菜鸟病历(32):性发育异常+秃头+运动障碍等
Case:
女,25岁,因“精神发育迟滞19年,运动障碍11年”入院。
19年前(6岁)上学时候被老师发现学习、记忆障碍;家属未予以重视未诊治;11年前(14岁时)出现双上肢姿势异常及扭转样动作;随后上述异常运动症状逐渐扩散至全身,表现为头部不停晃动、躯干及四肢姿势异常、行走困难。现为求诊治入院。
既往史:7年前因“多饮、多尿”在当地医院诊断为“糖尿病”(具体不详)
月经生育史:月经未来潮
家族史:无
体格检查:
普通内科查体:面部异常(如图);乳房无发育。腋窝及阴部无毛发。神经查体:MMSE:23/30。躯干及四肢肌张力障碍。
实验室检查:
血常规、生化、凝血、血清铜、铜蓝蛋白、铁蛋白、脂蛋白等未见异常。雌激素:(13 pg/mL; 参考值: 21–251 pg/mL), 促黄体激素 (8.09 mIU/L, 参考值:1.8–11.78 mIU/L), 促卵泡生成素 (39.1 mIU/L, 参考值:3.03– 8.08 mIU/L)
影像学检查(如图)
Question:
1.面相,请用文字描述
2.诊断及鉴别诊断
Case 2
女,40岁,
6岁时出现脱发,8岁时出现耳聋,30岁时诊断为“糖尿病”
查体:第二性征发育不全。
实验室检查:
血常规、生化、凝血、血清铜、铜蓝蛋白、铁蛋白、脂蛋白、性激素等未见异常。
影像学检查:
Question:
诊断及鉴别诊断