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菜鸟病历(32):性发育异常+秃头+运动障碍等

医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 四川四川
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这个帖子发布于 8 年零 296 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

Case:

女,25岁,因“精神发育迟滞19年,运动障碍11年”入院。

19年前(6岁)上学时候被老师发现学习、记忆障碍;家属未予以重视未诊治;11年前(14岁时)出现双上肢姿势异常及扭转样动作;随后上述异常运动症状逐渐扩散至全身,表现为头部不停晃动、躯干及四肢姿势异常、行走困难。现为求诊治入院。

既往史:7年前因“多饮、多尿”在当地医院诊断为“糖尿病”(具体不详)

月经生育史:月经未来潮

家族史:无

体格检查:

普通内科查体:面部异常(如图);乳房无发育。腋窝及阴部无毛发。神经查体:MMSE:23/30。躯干及四肢肌张力障碍。

img


实验室检查:

血常规、生化、凝血、血清铜、铜蓝蛋白、铁蛋白、脂蛋白等未见异常。雌激素:(13 pg/mL; 参考值: 21–251 pg/mL), 促黄体激素 (8.09 mIU/L, 参考值:1.8–11.78 mIU/L), 促卵泡生成素  (39.1 mIU/L, 参考值:3.03– 8.08 mIU/L)

影像学检查(如图)

img


Question:

1.面相,请用文字描述

2.诊断及鉴别诊断


Case 2

女,40岁,

6岁时出现脱发,8岁时出现耳聋,30岁时诊断为“糖尿病”

查体:第二性征发育不全。

实验室检查:

血常规、生化、凝血、血清铜、铜蓝蛋白、铁蛋白、脂蛋白、性激素等未见异常。

影像学检查:

img

Question:

诊断及鉴别诊断


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