新生儿如何确诊是否是鱼鳞病

新生儿出生后，有四肢身上有大疱，医院会诊觉得为新生儿大疱表皮松懈症，全家都绝望了。。
去华大基因筛查，却说不是。。。
目前皮肤干燥，掉皮，有结痂，不断在脱落。
医生给用维a软膏涂结痂厚皮处。
现在9个月了，医生说是鱼鳞病。我想知道如何确诊。做基因可以么？