【文献导读】近期the Lancet发表的经典罕见病例——神经节细胞减少症1例

先天性巨结肠（congenital megacolon）相信大家都不陌生，又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis），通常又称
赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），也就是通常所说的HD。该病多见于新生儿期，表现为出生后48小时以上不
排便，腹胀，呕吐，胸片可见低位性肠梗阻表现，肛门指检直肠空虚感，指检结束可有爆发性排便现象，常需手术治疗。
最近，the Lancet（柳叶刀杂志）clinic pictures 栏目报道了一例12岁患儿因反复腹胀、便秘及不完全肠梗阻病史，腹部立位片提示低位肠梗阻表现，最终诊断为神经节细胞减少症，其实神经节减少症作为先天性巨结肠同源病临床并不罕见，更多的可能是误以为是便秘而未被发现罢了，本文将the Lancet原文病例作了全文翻译，并对先天性巨结肠，先天性巨结肠同源病及神经节细胞减少症作一解读，希望对广大儿科工作者有所帮助！
原文翻译如下
一个14岁女孩因持续2年的严重腹胀于2012年5月就诊，既往有慢性腹部不适，腹泻与便秘交替，有两次不完全性肠
梗阻病史，均通过导泻药物治疗缓解，腹部平片提示大量肠管严重扩张并伴有数个液平，直肠与肛管未见空气。
该患儿接受了手术治疗，术中未发现机械性肠梗阻，并予以分流回肠造口术，术中病变部位标本活检提示神经节细胞
数量与乙酰胆碱酯酶活性均明显下降，符合神经节细胞减少症的特征。患儿在2012年11月接受了病变段肠管切除术与
回直肠吻合术，术后肠管渐渐再通并伴有水样便与钠离子丢失，通过胃肠外营养予以纠正水电解质失衡，术后2个月
患儿顺利出院并在家中继续予以胃肠外营养，水样便渐渐减少，所以渐渐减少外周静脉营养，12个月以后予以停止静
脉营养，在2014年7月的最后一次随访中患儿无腹胀发作。神经节细胞减少症被认为是肠内神经分布异常，主要为病
变段肠内乙酰胆碱酯酶活性低下或缺乏与肠管肌层和粘膜下神经丛神经节细胞数量减少。大多数神经节细胞减少症的
临床症状表现为急性便秘、肠梗阻、小肠结肠炎。该病表现类似于先天性巨结肠，但是临床症状比先天性巨结肠更隐
匿并容易误诊为慢性便秘，神经节细胞减少症的平均诊断年龄显著高于先天性巨结肠，确诊需要组织病理检查，治疗
主要是手术为主，将病变的肠管切除。

远端结肠可见多个液平，盆腔未见肠管显影，近端肠管显著胀气，提示地位肠梗阻
先天性巨结肠，先天性巨结肠同源病及神经节细胞减少症之解读
先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HD)病变是远段结肠的黏膜下层和肌间神经节细胞缺乏，所以也称为无神经节
细胞症或无神经节细胞性巨结肠(aganglionan megacolon，AM)。近年，越来越多的临床报道提出临床症状酷似HD并
以巨结肠症治疗的患儿中，有相当一部分病例并非是典型的神经节细胞缺乏症，术后病理学检查发现肠道神经系统中
节细胞存在但存在各种病理学改变，被称为先天性巨结肠同源病(Hirchspmng’s disease allied disorders，HAD)，其中最
常见的一种既是以病变肠断乙酰胆碱酯酶活性低下或缺乏与肠管肌层和粘膜下神经丛神经节细胞数量减少为显著特
征，临床称为神经节细胞减少症。神经节细胞减少症属于先天性巨结肠同源病的一种，与其他先天性巨结肠同源病的
临床表现类似，但症状可以有较大的变异，慢性顽固性的便秘是主要症状，严重患儿易出现肠梗阻及粪石和污粪。临
床上，同源病患儿表现出的便秘症状常极为顽固，大多数患儿的排便间期甚至长于先天性巨结肠，有的甚至不能自主
排便，完全依靠助排措施，部分还可出现直肠极度扩张而导致充盈性大便失禁。这种便秘症状经系统的保守治疗也仍
然无效，患儿常常辗转各地求诊治，但由于缺乏特异性的诊断依据而不能确诊和治疗。部分患儿曾因严重便秘导致梗
阻而手术，也有部分患儿年幼时曾因诊断和认识不足行所谓常规的“巨结肠根治术”，结果导致病变肠管未得到彻底切
除，而便秘持续存在，数年后再次手术。
附the Lancet原文及神经节细胞减少症与先天性巨结肠同源病参考文献供大家参考