【原创】考虑为家族性粒细胞减少症

患儿，女，近6个月出现发热、口腔溃疡。未做化验。入院前10天再次发热及口腔溃疡，当地化验血常规白细胞总数白细胞极低，故介绍到我院。入院时血常现白细胞低，CRP增高，做相关检查，除外血液病、自身免疫性疾病（SLE、干燥综合征、白塞氏病等），行骨穿等化验。
追问病史，其母说该患者其父、其姑、其姑奶、其太奶均在口腔溃疡史，但不了解是否做查关化验。
结合病史及相关检查，对该患儿诊断：
家族性中性粒细胞减少症
未查到做何种查关基因检测资料

资料：
小儿慢性良性中性粒细胞减少症
慢性良性中性粒细胞减少症（CBN）为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。无性别差异。可为先天性，也可为获得性，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病
细胞计数
外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数<0.5×10/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症患儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血（因炎症所致）和反应性血小板增高。骨髓检查发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍（晚幼粒细胞/带状核粒细胞）