【转帖】thefetus病例29：先天性隔疝伴幽门闭锁

27岁母亲（孕1产0）在行常规产科检查时发现，单胎合并严重的羊水过多和腹胸的巨大的内含液体的单房性肿物。纵隔向右侧移位，左肺发育不全可疑。
下列鉴别诊断被提出：
1左侧先天性膈疝伴巨大的胃肠腹胸的套叠。（巨大十二指肠旁索带）
2神经管原肠囊肿，但既没发现脊椎的异常也没发现脊柱和消化大有任何连接。
3左肺先天性囊性腺瘤样畸形（1型），但影像并不典型。
4胸部淋巴瘤（水囊瘤），但单房性囊肿不支持。
5没发现其他伴随的异常，我们假定此病例为胎儿发病率很高的肺发育不全。
下列处置被提出讨论：
1抽羊水：预防早产和（原文缺少）
2 Harrison导管行腹胸部肿物穿刺并向羊膜腔内引流，如果肿物是某种类型的肠套叠，我们想知道穿刺结果如何。我们假设最终穿刺获得的液体会提供帮助诊断的重要的数据。
家属决绝介入回家（患者家离我们衷心很远）。到家之前出现早产，婴儿出生后很快死亡。尸检显示：来自左侧先天性隔疝的巨大囊肿影像，伴左侧隔肌发育不全和胸廓内巨大的扭转胃。胃的出口位于胸廓伴幽门闭锁。
最后诊断是先天性隔疝伴幽门闭锁。
讨论
胸腔内扩张的胃内含有大量液体可由胃出口梗阻（幽门闭锁）来解释，有趣的是肠扭转阻碍了胃的返流。脾脏同样位于高位胸腔，但肝脏、小肠和大肠均未侵入胸腔。胎儿纵隔的整体移位刺激双侧肺脏发育不良，使婴儿出生后即使住在新生儿重症监护治疗病房也不可能存活。
我们不知道介入治疗能否解决胎儿肺脏发育不良的问题，我们推测导管引流可能使病情复杂化。理论上，胃的减压和引流与DeVries 和 Harrison早期用羊羔作的先天性隔疝动物模型的气球排气的作用相同。而且，理论上，在妊娠26周至妊娠结束之间行胃引流是可逆转肺脏发育不全的。就我们所知，先天性隔疝伴幽门闭锁不是会经常看到的。
终于要完成任务了，高兴啊！
下图是按原文顺序编辑的（超声图像被我按比例缩小了）

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