【病例讨论】椎体外系症状，精神运动发育倒退，双侧基底节大脑脚异常病灶

患者女，6月。患儿1月前（3.30）无明显诱因出现发热，热峰38℃，予对症处理后体温降至正常，无咳嗽，无腹泻。患儿频繁出现眨眼，撇嘴，四肢乱动，头后仰，哭闹不安，反应差，不会自己饮奶，不能抬头，较前明显倒退。患儿无发热，未再抽搐，但精神反应差。患儿自生后精神运动发育较同龄儿慢，6月不能翻身，坐，抬头不稳，发病前可以逗笑，可以追光追物。

3、入院体查：T:37℃ P:134次/分 R:32次/分 BP:92/58mmHg 体重：9kg头围：41cm
发育落后，体型肥胖，神志清，精神稍烦燥，反应一般，无脱水征。皮肤粘膜未见苍白、黄染，皮肤弹性良好，皮肤温度正常，未见大理石花纹，未见皮疹，无皮下出血点，无水肿。全身浅表淋巴结未扪及肿大。头颅无畸形，前囟平软，约1 × 1cm。不能追光追物。双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射灵敏。咽部无充血。颈软，无抵抗。双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率134次/分，律齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，未扪及包块，肝脾肋下未及。呈鼓音，肠鸣音正常。四肢肌张力增高。生理反射存在，Hoffmann征、Babinski征、Oppenheim征、Gordon征、Chaddock征未引出，Kernig征、Brudzinski征阴性。

影像学如下，双侧基底节以壳核为主及双侧大脑脚对称长T1长T2信号，脑外间隙增宽，MRS可见乳酸峰，增强病灶无强化
【线粒体基因检测】 检测了mtDNA上A3243G(MELAS)、A8344G(MERRF)和T8993G/C(LS)三个突变位点，结果未发现突变。

脑脊液检查无异常。血乳酸检查多次正常，脑脊液乳酸正常。
个人倾向于leigh病，但目前尚无颅神经和呼吸节律改变，我院放射科考虑wernicke脑病，但该患儿没有维生素B1缺乏的原发疾病，也用了每日100mg维生素B1治疗仍加重。不知有没有什么先天缺陷可致维生素B1吸收不良？该患儿为其母第一个小儿，其母对能否再次妊娠很关心，哪里可以做进一步的基因检测？

听各位楼主高见。