【病例讨论】2012年11月北京市CPC
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北京市神经科临床病理讨论
2012年11月（第一例）
病历摘要
患者女性，28岁
主诉：头痛、恶心呕吐20日，左侧肢体无力11日
现病史：患者20余日前在服用某化疗药物过程中出现头痛，并有恶心、呕吐，伴有低热。37.5℃。11日前（9月1日）起先后出现左下肢及左上肢无力，就诊于我院急诊，头CT提示右额病灶；MRI增强+平扫提示：右侧额叶大脑镰旁可见一团块样异常信号，等T1等T2为主，内见片状稍长T1稍长T2信号，DWI高信号，大小约3.0*4.1cm，灶周大片水肿信号，花环样增强。灶周及右侧颞叶皮层下见数个环形增强小病灶。复查PET-CT（与2月前PET-CT比较）：原全身多发淋巴结代谢增高，脾脏代谢增高，其中仅右耳前、右腋下及盆底直肠右侧间隙内淋巴结代谢活性较前减低，脾脏代谢活性较前减低，但脾脏新出现数个代谢增高灶，余病灶均较前增多，代谢活性增强；脑内新出现受累病灶；整体病程进展。予甘露醇脱水治疗，头痛稍好转，肢体无力继续加重，完全无法活动。为进一步诊治收入病房。起病后精神、体力、睡眠较差，食欲可。二便基本正常，自觉憋尿困难。体重较上次出院时减轻1kg。目前口服泼尼松10mg qd，高舒达1# qd。
既往史、个人史、家族史：患者2008年无明显诱因出现皮肤多处色素沉着，于我院皮肤科门诊取皮肤病理：表皮轻度增厚，局部单核细胞移入，真皮浅层血管周围轻中度淋巴、组织细胞浸润，诊断"副银屑病"，"蕈样肉芽肿"不除外，予定期UVB光疗，皮肤病变明显好转。2011年9月患者发现左侧耳前区质韧肿物，于北京市某医院行肿物切除术，病理回报"淋巴细胞嗜酸性肉芽肿"。2011年11月开始双侧腹股沟、右侧腋下多发淋巴结肿大，自觉生长速度快，最大约鸡蛋大小，质硬，触之无明显疼痛，并出现局部皮肤色素沉着。至2012年2月逐渐出现颈部淋巴结肿大，皮肤病理：表皮角化过度，少量异性淋巴细胞亲表皮现象，真皮血管周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，可见色素颗粒。考虑"MF"。今年2月患者逐渐出现颈部淋巴结肿大，皮肤科考虑皮肤"蕈样肉芽肿"累及淋巴结，遂开始进行干扰素300万U qod治疗，患者淋巴结肿大无明显改善。5月3日行颈部淋巴结活检，病理回报：（左颈部、右颈部结节）免疫组化：AE1/AE3(-)，CD1a(散在＋），CD20（部分＋），CD21(局灶＋），CD3(弥漫＋），S-100(散在＋），SMA（血管周＋）考虑非霍奇金淋巴瘤（外周T细胞性）。5月31日起于我院予GDPML方案化疗，具体为：健择1.5g d1，d8+顺铂 110mg d1+地塞米松40mg d1-4+甲氨蝶呤 1.5 d2+培门冬酶3750U d8。7月3日起予第二程GDPML方案化疗，具体方案如下：健择 1.5g d1，顺铂 110mg d1，MTX 1.5g d1，地塞米松40mg d1-4，培门冬酶 3750U d5。个人史、家族史、月经婚育史无特殊。
入院查体：体温：36.8℃呼吸：18次/分脉搏：75次/分血压：120/75mmHg。全身皮肤呈棕褐色，伴大面积脱屑，双侧颈部、腋下、腹股沟多发淋巴结肿大，融合成片，质硬，活动度差，表面无红肿。意识清楚，对答准确，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接间接对光反射灵敏。左侧肢体腱反射略亢进，左侧上、下肢肌力0级，右侧肢体肌力5级。左侧Babinski（+）。
诊疗经过：入院后完善检查：血常规：WBC9.93×10S9/L，NEUT%87.1％，RBC2.40×10S12/L，HGB73g/L，PLT280×10S9/L；生化：K4.4mmol/L，Alb30g/L，TBil7.4μmol/L，Na139mmol/L，Ca2.03mmol/L，ALT13U/L，Cr(E)96μmol/L；凝血：PT11.9s，APTT23.9s，D-Dimer1.42mg/L。CSF检查回报：常规：外观无色透明，细胞总数 0*10^6/L，白细胞总数 0*10^6/L，生化：CSF-Pro 0.30g/L，CSF-Cl 125mmol/L，CSF-Glu 4.1mmol/L。9-13于全麻下行颅内占位探查活检术。
2012年11月（第二例）
病例摘要
患者，女，29岁，入院日期：2012年5月
主诉：进行性双下肢无力伴肌肉萎缩6年余
现病史：患者于6年前无明显诱因发现左小腿肌肉萎缩，伴有左膝及左踝关节疼痛，无关节肿胀，双下肢活动、双下肢行走、蹲下站起如常，否认肢体放射痛、麻木、行走踩棉花感及肉跳等不适，就诊于某医院神经科，门诊查体示：左下肢肌力V-级，右下肢肌力V级，肌电图示“双下肢神经源损害”，腰椎MRI及头CT正常，给予营养神经治疗后患者自觉症状无好转，并逐渐加重。4年前患者出现双下肢行走不利，容易摔跤，行走距离不受限，蹲下站起尚可，可在扶助下上2层楼，遂再次就诊某医院，查体示：双足背屈力弱，不能用足跟及足尖行走，双下肢小腿肌肉萎缩，双踝反射消失，无感觉障碍，未引出病理征。复查肌电图示“运动神经传导提示双腓总神经CMAP波幅下降”，考虑“CMT可能”，予以弥可保及能气朗治疗，患者自觉症状未见好转。症状仍渐进性加重，1年前患者感双下肢行走乏力较前加重，摔跤次数较前增多，伴行走步态异常，行走时因足下垂需甩步，行走距离及上下楼梯同前，仍否认肢体放射痛、麻木、脚踩棉花感、肌痛及肉跳等不适，症状为持续性，否认症状的波动，遂再次诊于某医院门诊，查体示：颅神经（-），左手握力IV，双下肢小腿肌肉萎缩，双足背屈肌力III及，跖屈肌力IV级，双侧病理征阴性，双侧感觉正常，双膝反射正常。进一步查肌电图示“MCV:双侧腓神经潜伏期延长，波幅明显降低；SCV:左腓神经传导速度减慢；EMG：双侧胫前肌、左小指展肌出现大量纤颤、正相电位，运动单位电位时限、波幅正常范围，符合周围神经源性损害”，给予维生素B1及甲钴胺治疗后，患者上述仍未见好转。2012年4月就诊于我院门诊，查体示：颅神经正常，双上肢肌力V级，双下肢近端肌力IV级，远端肌力III级，反射均可引出，病理征阴性。为进一步诊治，收入病房。自发病以来，饮食、睡眠可，大小便正常，体重较前增加10斤。否认光过敏、口腔及外阴溃疡、关节肿痛、口眼干及双**诺现象等免疫疾病色彩。
既往史：2010年发现妊娠期糖尿病，妊娠后未曾监测血糖。否认高血压、甲状腺及甲状旁腺疾病病史。2010年行剖宫产术，否认其它手术外伤史。否认食物药物过敏史。否认肝炎结核病史。余无殊。
入院查体：高级智能:分析，理解，定向，记忆，计算力均正常。颅神经检查：未见异常。双上肢近远端肌力均为V级，左手并指分指肌力V-，双下肢近端肌力V-级，双足背屈III级，跖屈IV级，足跟及足尖行走不能，行走跨阈步态，双下肢小腿肌肉对称性萎缩，可疑鹤腿表现，双下肢膝上10cm周径均为46cm，双下肢膝下5cm周径均为32cm。双肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射对称减低，膝腱反射对称引出，双下肢跟腱反射未引出，腹壁反射未引出，双侧病理征阴性。双手短手套样的针刺觉减退，音叉振动觉及关节位置觉对称存在。双侧指鼻，轮替，跟膝腱试验正常对称。
辅助检查：血常规、尿常规、便常规、感染四项(HIV,HbsAg,HCV,RPR)、凝血I均正常。肝肾功能+脂全：UA 365 umol/L↑,TG 1.78mmol/L↑,余均正常。肌酶谱：CK 287U/L↑,AST、LDH均正常。补体：CH50 60.4U/ml↑，余正常。ANA: S 1:640,抗ENA抗体，自身抗体，ANCA，ESR均正常。甲状腺功能：T3，T4，TSH，TR-Ab，TPO均正常。维生素B12水平正常，RBC-Fa 274ng/ml↓。血糖谱：空腹6.1-6.2mmol/L,餐后波动于7.5-8.8mmol/L。免疫固定电泳正常。TPA，NSE，Cyfra211，CA153，CA199，CA724，CA242，以及CA125，CEA，AFP均正常。脑脊液：常规、生化均正常；细胞学 WBC 10/0.5ml,未见异常；GM1抗体、MBP、抗Hu-Yo-Ri、OB均正常。胸片：正常。心电图：窦性心律，正常心电图。腹部B超：未见异常。肌电图：肌源性损害；NCV：下肢运动波幅下降；RNS：未见异常。为进一步诊断，行左侧股四头肌肉活检。
2012年11月（第一例）
病历摘要
患者女性，28岁
主诉：头痛、恶心呕吐20日，左侧肢体无力11日
现病史：患者20余日前在服用某化疗药物过程中出现头痛，并有恶心、呕吐，伴有低热。37.5℃。11日前（9月1日）起先后出现左下肢及左上肢无力，就诊于我院急诊，头CT提示右额病灶；MRI增强+平扫提示：右侧额叶大脑镰旁可见一团块样异常信号，等T1等T2为主，内见片状稍长T1稍长T2信号，DWI高信号，大小约3.0*4.1cm，灶周大片水肿信号，花环样增强。灶周及右侧颞叶皮层下见数个环形增强小病灶。复查PET-CT（与2月前PET-CT比较）：原全身多发淋巴结代谢增高，脾脏代谢增高，其中仅右耳前、右腋下及盆底直肠右侧间隙内淋巴结代谢活性较前减低，脾脏代谢活性较前减低，但脾脏新出现数个代谢增高灶，余病灶均较前增多，代谢活性增强；脑内新出现受累病灶；整体病程进展。予甘露醇脱水治疗，头痛稍好转，肢体无力继续加重，完全无法活动。为进一步诊治收入病房。起病后精神、体力、睡眠较差，食欲可。二便基本正常，自觉憋尿困难。体重较上次出院时减轻1kg。目前口服泼尼松10mg qd，高舒达1# qd。
既往史、个人史、家族史：患者2008年无明显诱因出现皮肤多处色素沉着，于我院皮肤科门诊取皮肤病理：表皮轻度增厚，局部单核细胞移入，真皮浅层血管周围轻中度淋巴、组织细胞浸润，诊断"副银屑病"，"蕈样肉芽肿"不除外，予定期UVB光疗，皮肤病变明显好转。2011年9月患者发现左侧耳前区质韧肿物，于北京市某医院行肿物切除术，病理回报"淋巴细胞嗜酸性肉芽肿"。2011年11月开始双侧腹股沟、右侧腋下多发淋巴结肿大，自觉生长速度快，最大约鸡蛋大小，质硬，触之无明显疼痛，并出现局部皮肤色素沉着。至2012年2月逐渐出现颈部淋巴结肿大，皮肤病理：表皮角化过度，少量异性淋巴细胞亲表皮现象，真皮血管周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，可见色素颗粒。考虑"MF"。今年2月患者逐渐出现颈部淋巴结肿大，皮肤科考虑皮肤"蕈样肉芽肿"累及淋巴结，遂开始进行干扰素300万U qod治疗，患者淋巴结肿大无明显改善。5月3日行颈部淋巴结活检，病理回报：（左颈部、右颈部结节）免疫组化：AE1/AE3(-)，CD1a(散在＋），CD20（部分＋），CD21(局灶＋），CD3(弥漫＋），S-100(散在＋），SMA（血管周＋）考虑非霍奇金淋巴瘤（外周T细胞性）。5月31日起于我院予GDPML方案化疗，具体为：健择1.5g d1，d8+顺铂 110mg d1+地塞米松40mg d1-4+甲氨蝶呤 1.5 d2+培门冬酶3750U d8。7月3日起予第二程GDPML方案化疗，具体方案如下：健择 1.5g d1，顺铂 110mg d1，MTX 1.5g d1，地塞米松40mg d1-4，培门冬酶 3750U d5。个人史、家族史、月经婚育史无特殊。
入院查体：体温：36.8℃呼吸：18次/分脉搏：75次/分血压：120/75mmHg。全身皮肤呈棕褐色，伴大面积脱屑，双侧颈部、腋下、腹股沟多发淋巴结肿大，融合成片，质硬，活动度差，表面无红肿。意识清楚，对答准确，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接间接对光反射灵敏。左侧肢体腱反射略亢进，左侧上、下肢肌力0级，右侧肢体肌力5级。左侧Babinski（+）。
诊疗经过：入院后完善检查：血常规：WBC9.93×10S9/L，NEUT%87.1％，RBC2.40×10S12/L，HGB73g/L，PLT280×10S9/L；生化：K4.4mmol/L，Alb30g/L，TBil7.4μmol/L，Na139mmol/L，Ca2.03mmol/L，ALT13U/L，Cr(E)96μmol/L；凝血：PT11.9s，APTT23.9s，D-Dimer1.42mg/L。CSF检查回报：常规：外观无色透明，细胞总数 0*10^6/L，白细胞总数 0*10^6/L，生化：CSF-Pro 0.30g/L，CSF-Cl 125mmol/L，CSF-Glu 4.1mmol/L。9-13于全麻下行颅内占位探查活检术。
2012年11月（第二例）
病例摘要
患者，女，29岁，入院日期：2012年5月
主诉：进行性双下肢无力伴肌肉萎缩6年余
现病史：患者于6年前无明显诱因发现左小腿肌肉萎缩，伴有左膝及左踝关节疼痛，无关节肿胀，双下肢活动、双下肢行走、蹲下站起如常，否认肢体放射痛、麻木、行走踩棉花感及肉跳等不适，就诊于某医院神经科，门诊查体示：左下肢肌力V-级，右下肢肌力V级，肌电图示“双下肢神经源损害”，腰椎MRI及头CT正常，给予营养神经治疗后患者自觉症状无好转，并逐渐加重。4年前患者出现双下肢行走不利，容易摔跤，行走距离不受限，蹲下站起尚可，可在扶助下上2层楼，遂再次就诊某医院，查体示：双足背屈力弱，不能用足跟及足尖行走，双下肢小腿肌肉萎缩，双踝反射消失，无感觉障碍，未引出病理征。复查肌电图示“运动神经传导提示双腓总神经CMAP波幅下降”，考虑“CMT可能”，予以弥可保及能气朗治疗，患者自觉症状未见好转。症状仍渐进性加重，1年前患者感双下肢行走乏力较前加重，摔跤次数较前增多，伴行走步态异常，行走时因足下垂需甩步，行走距离及上下楼梯同前，仍否认肢体放射痛、麻木、脚踩棉花感、肌痛及肉跳等不适，症状为持续性，否认症状的波动，遂再次诊于某医院门诊，查体示：颅神经（-），左手握力IV，双下肢小腿肌肉萎缩，双足背屈肌力III及，跖屈肌力IV级，双侧病理征阴性，双侧感觉正常，双膝反射正常。进一步查肌电图示“MCV:双侧腓神经潜伏期延长，波幅明显降低；SCV:左腓神经传导速度减慢；EMG：双侧胫前肌、左小指展肌出现大量纤颤、正相电位，运动单位电位时限、波幅正常范围，符合周围神经源性损害”，给予维生素B1及甲钴胺治疗后，患者上述仍未见好转。2012年4月就诊于我院门诊，查体示：颅神经正常，双上肢肌力V级，双下肢近端肌力IV级，远端肌力III级，反射均可引出，病理征阴性。为进一步诊治，收入病房。自发病以来，饮食、睡眠可，大小便正常，体重较前增加10斤。否认光过敏、口腔及外阴溃疡、关节肿痛、口眼干及双**诺现象等免疫疾病色彩。
既往史：2010年发现妊娠期糖尿病，妊娠后未曾监测血糖。否认高血压、甲状腺及甲状旁腺疾病病史。2010年行剖宫产术，否认其它手术外伤史。否认食物药物过敏史。否认肝炎结核病史。余无殊。
入院查体：高级智能:分析，理解，定向，记忆，计算力均正常。颅神经检查：未见异常。双上肢近远端肌力均为V级，左手并指分指肌力V-，双下肢近端肌力V-级，双足背屈III级，跖屈IV级，足跟及足尖行走不能，行走跨阈步态，双下肢小腿肌肉对称性萎缩，可疑鹤腿表现，双下肢膝上10cm周径均为46cm，双下肢膝下5cm周径均为32cm。双肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射对称减低，膝腱反射对称引出，双下肢跟腱反射未引出，腹壁反射未引出，双侧病理征阴性。双手短手套样的针刺觉减退，音叉振动觉及关节位置觉对称存在。双侧指鼻，轮替，跟膝腱试验正常对称。
辅助检查：血常规、尿常规、便常规、感染四项(HIV,HbsAg,HCV,RPR)、凝血I均正常。肝肾功能+脂全：UA 365 umol/L↑,TG 1.78mmol/L↑,余均正常。肌酶谱：CK 287U/L↑,AST、LDH均正常。补体：CH50 60.4U/ml↑，余正常。ANA: S 1:640,抗ENA抗体，自身抗体，ANCA，ESR均正常。甲状腺功能：T3，T4，TSH，TR-Ab，TPO均正常。维生素B12水平正常，RBC-Fa 274ng/ml↓。血糖谱：空腹6.1-6.2mmol/L,餐后波动于7.5-8.8mmol/L。免疫固定电泳正常。TPA，NSE，Cyfra211，CA153，CA199，CA724，CA242，以及CA125，CEA，AFP均正常。脑脊液：常规、生化均正常；细胞学 WBC 10/0.5ml,未见异常；GM1抗体、MBP、抗Hu-Yo-Ri、OB均正常。胸片：正常。心电图：窦性心律，正常心电图。腹部B超：未见异常。肌电图：肌源性损害；NCV：下肢运动波幅下降；RNS：未见异常。为进一步诊断，行左侧股四头肌肉活检。
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