【病例讨论】13个月患儿，出生1个月后开始腹泻伴湿疹，目前危在旦夕（8月20日补充部分化验结果和照片,8月28号再次补充与小结）。

患儿的母亲是我科的一名护士，患儿出生时9斤大胖小子，现在10斤。。其父亲目前24小时抱着患儿，因为放下就会哭。。护士则还要倒班赚钱给宝宝治病，工作时会怀着怎样的巨大悲痛都难以想象。。她俩没时间也没精力上网了，我把病历要来看了几遍总结了一下，发到儿科版来看看小宝宝还有救不。。毕竟也初为人父，这种同情无法言表，希望能有一丝希望也是好的。。患儿前后住过接近10次院，都是省内顶级儿科了，病史总结如下：
患儿于11个月前无明显诱因出现腹泻，黄色稀便，7-8次/日，量不多，伴呛奶，次数较多。颜面出现皮疹，可见黄色渗出，于**医院就诊，诊断为“腹泻病，湿疹”。检查过敏原，患儿对多种食物过敏，包括面粉，米，鱼虾蟹等，考虑患儿对牛奶蛋白过敏，将患儿之前食用的“多美滋普通奶粉”更换为“深度水解蛋白奶粉”继续喂养，同事给予静滴“头孢（具体名称及量不详）”1周，口服“蒙脱石散”等，外用自制软膏（具体不详），湿疹、腹泻和呛奶无好转亦无加重。住院9天后出院，未用药，7个月前因腹泻、湿疹及呛奶均无好转，于**医院就诊住院治疗，仍考虑为奶粉蛋白过敏，换奶粉为“纽康特”继续喂养，腹泻、呛奶及湿疹均见好转，住院15天后出院。期间患儿体重稳定增长，出院时湿疹治愈，呛奶症状消失，大便正常。5个月前患儿无明显诱因再次出现腹泻，初3次/日，逐渐次数增加，化验为消化不良，再次于**医院住院，给予补液、纠酸（具体不详）等，头孢一代）（具体不详）静滴3天，患儿酸中毒纠正，腹泻好转出院。3个月前患儿再次出现腹泻，排绿色稀水便10余次/日，量中等，伴呕吐，为非喷射性呕吐胃内容物，多于食后即吐，于**医院住院治疗24天，患儿腹泻次数5-6次/日，为稀糊状便，尿量及色正常，食欲好，进食小迷糊后腹泻无加重，病情好转出院。1天前患儿腹泻加重，为稀水便，10余次/日，尿量减少，吃奶差。体重5Kg。
这次住院期间仍然是纠酸抗感染补液对症治疗，离子血气血常规等如下：(补充了1-4月份的化验结果)

因为资金与信心已不足，病情有好转就又回家了。目前的状态就是周身皮肤还是有破溃皲裂（见图），不知道下一步该怎么走，重新住院对症治疗？看不到一点希望；放弃了等死？那是不可能接受之痛；作为医护人员，自己的宝宝面临如此惨境，情何以堪啊、、、

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很多网友提出了自己的看法，我简单总结一下：
1.湿疹血小板减少免疫缺陷综合征；建议行免疫方面检查，具体查什么呢？（查过一次免疫球蛋白：IgG正常范围，IgA减少，IgM正常范围）。血小板后来补充的结果看并不少，看了一下平均血小板体积基本在正常范围内。考虑体液丧失、血液浓缩的话，在这么小的小孩怎么判断呢？如何治疗？
2.遗传代谢性疾病（包括生物素缺乏症？烟酸缺乏症？甲基丙二酸血症？）；治疗过程当中也考虑过筛查一下，但家长认为查出来的话意义也并不大，就没有进一步查这方面的问题。是强烈推荐查一下吗？我可以向他们提出建议。
3.考虑过敏体质；建议对过敏原排查。现在看来是对什么食物都过敏，怎么治疗呢？
4.缺钙；查过几次钙磷镁在正常下限至偏低，但这么样严重腹泻出现离子紊乱很难说是因还是果吧。。
5.X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征；患儿并没有糖尿病啊。。
6.中医辨证。。几位朋友提出了一些方子，我会转告家长。患儿家长倒是现在倾向于这个方向最后再尝试一下。。
7.肠镜的问题，家长也是怕小孩经受不起这个折腾，就一直未作。
8.对于转院治疗的建议：湖南湘雅医院儿科曹励之教授；天津儿童医院的胡坚教授；重庆医科大学附属儿童医院。。家长认为很难带着这样一个病情危重的小孩去这么远的地方看病。。
综上，对于大家的意见非常感激，会向患儿家长传达，并与儿科专业人士探讨下一步方案。谢谢！！