【分享】遗传性血管性水肿（HAE）--

入47， 叙事药学-总47）-辛老师-  管理类—文献--目录（39）（381-390）-386

2024-07-28,

编者按：

喉头急性水肿，常可引发急性窒息致死。此时，难免医疗纠纷。读以下文献，使人了解，此乃遗传基因参与。如何实现北京协和医院医生所说“对患者进行教育”？？？

中国医学论坛报，2011-12-08，（A9版）

1，遗传性血管性水肿（HAE）--美国宾州州立大学，克雷格；

发病机制：补体C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变，编码产物合成减少、或功能缺陷，不足以抑制缓激肽级联反应，而使其大量生成，致血管通透性增高，使局部组织水肿。

诊断：40%有明确诱因，大部份缺乏诱因。水肿发作前部位受累或其他部位边缘性红斑，易与荨麻疹混淆，但不同之处：前者不伴瘙痒，红斑不突出皮肤，抗组胺无效。

实验室诊断：**降低，C1-INH水平降低或低下，对HAE有确诊意义。面部水肿应颈部X线检查，以明确有无呼吸道水肿。

2，HAE的治疗，美国华盛顿大学医学院，高尔

发作期治疗：

急性期治疗药物：

血源性C1-INH(美国已用于临床此类制剂包括Berinert,CIinryze)，Ecallantide

颜面部水肿均应警惕喉水肿的发生；应严密监测，任何呼吸道受累表现，应立即给予治疗，对已有明显呼吸困难者直接气管切开；对胃肠粘膜肿胀者，除上述2药外，还适当补液。

预防性治疗：

适于发作频率每月1次以上，不能及时就医者。

短期预防：即将行侵入性检查或治疗、或即将出现能够引起兴奋紧张事件上之前，给予短期治疗以止水肿发作，可用血浆衍生的C1-INH或达那唑。若无法获得上述两药物，可使用新鲜冷冻血浆。

长期预防：适用于发作频率较高，药物有稀释性雄激素，血浆衍生C1-INH及抗纤溶药。

3，HAE的中国诊疗现状---北京协和医院变态反应科，支玉香

建立了HAE补体学及基因学检测方法，应用达那唑已30年，效果满意。血浆衍生C1-INH和Ecallantide未进入国内，仍缺急性发作期治疗药物，治疗仍以冻干新鲜血浆为主，该法有致症状加重风险。对不伴有荨麻疹的反复皮肤肿胀，应行HAE筛查。鉴于国内急性发作治疗药物缺乏，强调加强对本病认识，尽可能性早诊断，并对患者进行教育。