【经验交流】你真的认识肝豆状核变性吗？

铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同，故可以出现一个或多个脏器损害的症状。WD在不同的种族、家族及个体临床表现差异很大，其起病形式可急可缓，表现复杂多变，易误诊为各种不同的疾病。

以精神症状起病误诊为精神分裂症的肝豆状核变性
　　1955年，Wilson对文献进行全面复习后指出，短暂的精神－痴呆症状在WD患者是较为常见的，大多数WD患者如同伴有不同的肝症状一样，也往往伴有不同程度的精神症状。轻者仅表现焦躁、易激动，重者常发生稀奇古怪的行为异常，或以冲动为特征的伤人及自伤等伤害行为。在疾病早期往往便有明显的人格和情感改变，随病情的进展可在某一个时期出现类似躁狂-抑郁性精神病或精神分裂症样症状、兴奋性精神病样表现、神经症样症状，这些精神症状与相应症状的精神病几乎无任何区别，至疾病晚期则以痴呆较为常见。以精神障碍为首发或病程中出现显著精神异常的患者，临床称之为精神障碍型WD。WD与帕金森病或亨汀顿舞蹈病不一样，后二者的精神症状往往发生在神经症状较为明显以后，故不易被误诊，而HLD在多数情况下，精神失常发病与神经症状同时存在，也可不伴有神经症状，因而常被误诊为神经症、抑郁症或精神分裂症。
　WD的精神障碍常具有以下特征：
　　①大多在学龄期或青春期学习成绩较快速地显著下降，阅读及听课注意力不能集中，记忆力减退等呈现典型器质性痴呆表现，类似情感性精神病者，其临床抑郁或躁狂症状的循环出现并不典型，无躁郁症的家族史；
　　②缓慢进展或急性发作的焦虑状态较常见，往往有意识地或下意识地产生程度不等的焦虑、不安、恐惧，有时伴有中等度抑郁状态，白天终日惶惶，忧心仲仲，夜晚不能入眠，常可造成意识模糊，甚至发生自杀；
　　③少数患者出现强迫或恐惧思维及行为，有时可伴有与其恐惧内容一致的幻觉而可发生自杀、伤人行为，因一般不伴有神经症状，而极易被误诊为功能性精神异常而延误治疗；
　　④如对伴有幻觉和妄想的病例，通常无精神分裂症家族史，仔细观察可发现同时存在较明显的智能减退。上述各型精神症状的出现往往是短暂性的．但在疾病晚期发生的精神－痴呆症状则较持久。

以抽搐发作起病误诊为癫痫的肝豆状核变性
　　自Jackson早在1919年报道1例WD出现癫痫发作以来，文献中仅有少数个案报道。一般认为癫痫发作为WD的末期症状，但也可在病程中发生，偶有作为初发症状出现。WD的癫痫发作类型，早年有人报告以纹状体性癫痫发作为特征，即临床表现类似破伤风痉挛祥发作，常不伴意识障碍，而有明显出汗、恐惧及疼痛感。但近代多数报告认为，以全身强直－阵挛发作或／及局限性发作为多见，偶见发生癫痫持续状态。Walter等(1988)总结英国文献报道的200例WD病人，其中13例(6.5％)有一种或一种以上类型的癫痫发作，就各型的发作表现而言，与原发性癫痫或其他病因引起的癫痫发作无任何区别。约半数以上的WD病人癫痫发作出现在接受驱铜药物治疗之前，其余的是在治疗开始后数周或数月间发生。此外，并发癫痫的WD患者往往具有更多的不自主运动。

以黄疸、腹水等肝损害症状起病误诊为肝炎；
以浮肿、血尿起病的误诊为肾炎；
以溶血性贫血起病误诊为血液病；
以多发性骨折等骨关节损害为首发症状误诊为风湿性关节炎；类风湿性关节炎；佝偻病；病理性骨折；软骨病等。

作为一种能治疗的代谢病，由于医生的认识不足而误诊耽误治疗，是件挺可悲的事（不禁想起doc house第一季里那例吃了N年抗精神病药的肝豆患者）