【讨论】尿道下裂合并Kallmann综合症

最近收治一患者，男，17岁，诊断为：尿道下裂。5年前于我科行尿道下裂手术，近因尿道下裂伴尿瘘来就诊。查体发现患者第二性征发育不全，阴茎小，无隐睾，无色盲及神经性耳聋，嗅觉极不灵敏，仅可嗅出浓烈气味。经检查（相关激素水平及头颅核磁）考虑为Kallmann综合症。
查阅相关资料，Kallmann综合症，目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。临床使用Gn-RH脉冲治疗,可促进垂体前叶分泌黄体生成素与卵泡刺激素，刺激睾丸分泌睾酮和生精上皮产生精子，同时还可以促进附性腺器官的发育与成熟。根据疾病的发病机理，采用中西医结合疗法近期效果比较满意，但停止治疗后疗效不能长久保持，需要治疗的时间比较久。

kallmann综合症：该综合症是由于GnRH合成不足所引起，并伴有嗅球不发育或发育不全所知的嗅觉丧失或嗅觉减退，还可伴有色盲，视神经萎缩，神经性耳聋，腭裂，肾脏异常，隐睾及神经异常如镜面运动。GnRH缺乏可阻碍青春期的进程。男性表现为青春期延迟和显著的性腺功能减退特征，其中包括小阴茎，可能为婴儿期睾酮水平低的结果。女性患者表现为原发性闭经和第二性征发育障碍。

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