一个有意思的病例
患者女性,16岁,因发作性四肢无力进行性加重4年余入院。患者于12岁左右出现中等体力运动后双下肢无力,同时伴有腹痛、呕吐,偶有胸闷、心悸,休息后可缓解,平素正常行走无无力现象,上4楼需休息3次;无眼睑下垂,无肌肉跳动,上述症状持续存在,在今年5月左右出现症状加重,无力逐渐累计上肢,曾诊断为多发性肌炎,经过激素治疗后症状无任何好转。
入院时查体:神志清楚,智能发育正常,有轻度构音障碍、吐字不清,其余颅神经未见明显异常;四肢不对称性广泛性肌肉萎缩,双下肢肌力0级,双上肢2-3级,腱反射消失,病理征未引出,无肌肉跳动,膀胱、直肠功能障碍。
实验室检查:血清酶正常,血糖正常,血脂正常,血肌红蛋白、肌钙蛋白阴性,血乳酸(我记不清了);肌电图提示神经源性改变;眼睑的疲劳试验阴性;前臂束臂试验、尿肌钙蛋白因医院检验科限制无法完成。
我们根据临床考虑诊断为1、糖原沉积症5型;2、多发性肌炎需进一步鉴别。
我们给病人做了肌肉活检,活检组织取右下肢腓肠肌,电镜报告为线粒体肌病;而光镜报告为多发性肌炎。
最后我们仍给病人下诊断为糖原沉积症5型,但因我的神经病理不好,无法自行看片后下诊断,故上传电镜照片,请各位讨论一下。