【交流】假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的多基因缺陷病，其特征类似于真性特发性甲状旁腺功能减退症，但甲状旁腺本身无病变。患者周围靶器官受体或受体后缺陷，对PTH无反应，表现出靶细胞对PTH抵抗，因此表现为甲旁减，但血清PTH常增高。
假性甲状旁腺功能减退症分类： Ia型，Albright等首先于l942年报告一类甲状旁腺功能减退的患者， 和其他甲状旁腺功能减退症一样有低血钙和高血磷，但是，静脉输入PTH不能使尿磷排出增加和血钙升高。此外，还有身体畸形,表现为身材矮小、圆脸、第四掌骨短、肥胖及皮下钙化。这种体形被称为Albright遗传性骨营养不良(Albright’s hereditary osteodystrophy，AHO)。后来，发现此类患者的血浆PTH高，输入合成PTH不能增加尿磷和cAMP的排出。推断本病的发病机制是PTH受体对PTH不敏感。深入研究发现该受体的鸟苷酸结合蛋白Gas的基因出现变异，活性下降，患者同时合并其他肽类激素(TSH、胰高血糖素、促性腺激素)受体的不敏感，这些受体的Gas活性也下降，导致这些激素的靶腺体功能低下。患者的遗传方式是常染色体显性遗传。符合上述临床特点者归为Ia型。Ic型，为显性遗传，具有Ia的所有特征，只是Gas活性正常。Ib型，没有AHO特征和其他肽类激素抵抗，没有Gas的基因变异，只是肾脏对PTH抵抗，而骨骼对PTH反应正常。部分Ib患者骨骼被过多的PTH作用，可出现骨量丢失，类似甲状旁腺功能亢进的骨骼改变，多为显性遗传，也有散发病例。
另外，有一类患者有AHO体形和Gas的基因变异，但是尿cAMP和尿磷对PTH反应正常，也没有低血钙和高血磷，此类患者被称为假假性甲状旁腺功能减退症(Pseudopseudohypoparathyroidism)。