吴士文：关注罕见病 是医生的职责 也是全人类的义务

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于 2008 年发起，确定 2 月 29 日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之「罕见」。

读懂这篇文章 马凡综合征「不麻烦」

马凡综合征本身少见，而产前发现则更为罕见。本文报道了1例胎儿的马凡综合征，记录了其病变进展过程和诊断思路。

致密性成骨不全症合并股骨骨折一例

致密性成骨不全症是一种罕见的由组织蛋白酶K ( CTSK) 基因突变引起常染色体隐性遗传性疾病，典型临床表现为：身材矮小、颅面畸形、骨硬化和成骨不全。

神经白塞病影像学特点知多少

近日，AJNR杂志刊登了如下一则学习病例。患者女性，36岁，既往有舞蹈症，反复出现口腔和生殖器溃疡，伴视力下降。结合影像学检查，考虑如何诊断？

多图教你读懂结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，表现为良性生长肿瘤或错构瘤，可影响到任何器官或系统。临床上约超过90%的患者由于出现脑良性肿瘤而表现为癫痫发作症状。

成年期起病的「肌营养不良」：肯尼迪病

来自梅奥诊所的Partha等学者近期在Neurolgy杂志上发表文章，详述了两例肢带型肌营养不良患者合并高肌酸激酶血症。

庞贝病的基因诊断和治疗进展

庞贝病又称糖原累积病II型或酸性麦芽糖酶缺乏症,为临床罕见的遗传代谢性肌病,呈常染色体隐性遗传,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,预后不良。

今天，让我们认真谈谈 ALS

冰桶的热度慢慢过去，或许我们可以来认真谈谈 ALS（肌萎缩侧索硬化）了。

2A型腓骨肌萎缩症（综述）

本文为JAMA Neurol杂志发表的最新临床综述，探讨了2A型腓骨肌萎缩症的表型与基因型特征，旨在进一步了解该疾病。

特发性矮小症综述

全球将近2%的儿童患有矮小症，关于何时开始生长激素治疗以使成人期身高达到正常范围仍有争议。在该篇综述中，研究者回顾了矮小症诊治过程并提出了建议。