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内分泌

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论坛首页  >  内分泌与代谢病讨论版
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【原创】内分泌基础知识专题学习:高尿酸血症与痛风 [精华]

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楼主 Sean_Ma
Sean_Ma
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这个帖子发布于13年零293天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
在本帖中,本人整理了痛风与高尿酸血症从病因与发病机制到诊断治疗的基本知识,主要参考了内分泌的专著、文献和专家的讲课课件。贴中线图为本人亲手绘制,照片素材来源于网上(没找到具体来源,故未注明来源,希望不要引起版权方面的问题,本帖仅用于与大家共同学习)。本帖后面整理和汇集了丁香园关于痛风的旧帖,添加了几篇临床指南和重要文献,献给内分泌专业、风湿免疫专业的初学者及其它专业的站友!本帖后面欢迎大家就痛风的有关问题进行讨论,有不当的地方也请大家指正,向大家学习^_^!
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2007-04-09 16:54 浏览 : 25736 回复 : 104
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chen281 编辑于 2007-04-15 14:55
  • • (原创)血钠183mmol/L的老年人急救处理?
楼主 Sean_Ma
Sean_Ma
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概述
痛风( gout)是由于嘌呤代谢紊乱,尿酸产生过多和/或尿酸排泄减少,血尿酸水平持续增高导致尿酸盐结晶沉积于关节及软组织所致的一组代谢性疾病。其主要临床表现为反复发作的急性痛风性关节炎、慢性痛风性关节炎、痛风石、痛风性肾病,严重者出现关节畸形及功能障碍。高尿酸血症(hyperuricemia)是痛风的重要生化基础。

流行病学
近年来,随着饮食结构的变化,高尿酸血症和痛风的发病率越来越高,并且高尿酸血症作为诸多代谢紊乱因素之一,常与代谢综合征的其他表现,如高血压、2型糖尿病或胰岛素抵抗、脂代谢紊乱、肥胖等伴发,构成心血管危险因素。

高尿酸血症和痛风的发病率报道不一,但痛风的发病率远低与高尿酸血症,高尿酸血症患者的痛风发病率随血尿酸水平的增加而升高。痛风发病的男女比例为34:1,高尿酸血症发生的男女比例为2:1。我国一般人群高尿酸血症患病率约为10%,痛风患病率约为0.84%。

病因与发病机制
一、嘌呤核苷酸和尿酸的代谢基础:
1. 嘌呤核苷酸的代谢及尿酸的生成(见图1)。
尿酸是嘌呤代谢的终产物,可由体内核酸或其他小分子分解产生(内源性:80%),也可由富含嘌呤或核蛋白的食物分解产生(外源性:20%)。
2007-04-09 16:54
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cplamst 编辑于 2007-04-09 16:57
  • • 广东省人民医院一胸外科80后医生猝死
楼主 Sean_Ma
Sean_Ma
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2. 尿酸的排泄(见图2)。
成人尿酸池约1200mg,每日机体产生尿酸约700mg,故需经肾排泄500mg和经肠道排泄200mg以维持平衡。

二、原发性高尿酸血症的病因
由嘌呤代谢紊乱所导致、大多数具体病因不明,少数由已知酶的缺陷所导致。
<一> 尿酸生成过多(约占10%-20%)。
1. PRPP合成酶活性增高
机制:PRPP合成增多导致尿酸生成增加。
2. HGPRT缺失
机制:IMP和GMP合成减少,对嘌呤代谢的负反馈作用减弱,且PRPP堆积。
3. 多数原因未明
<二> 尿酸排泄减少(约占80%-90%)
目前认为是多基因遗传病,导致肾小管排泄尿酸功能障碍,具体机制不明。

三、继发性高尿酸血症的病因
<一> 尿酸生成过多
1. 血液系统疾病(溶血性贫血、白血病、恶性淋巴瘤等),自身免疫性疾病(如SLE),肿瘤放化疗,烧伤、挫伤等造成细胞破坏增加。
2. 肌肉果糖激酶缺乏,ADP分解增加。
3. 高嘌呤饮食或饮用大量啤酒。
4. Lesch-Nyhan综合症:HGPRT完全缺失导致尿酸生成增多。
<二> 尿酸排泄减少
1. 各种原因引起的肾功能不全。
2. 药物:抗结核药(吡嗪酰胺、乙胺丁醇),水杨酸制剂,利尿剂,乙醇,左旋多巴等影响尿酸的排泄。

四、高尿酸血症与痛风
高尿酸血症是痛风发生的重要生化基础,但高尿酸血症中仅10%左右发展为痛风,而有少部分痛风急性发作时血尿酸却在正常范围,这提示痛风的病因和发病机制还很复杂。

五、对高尿酸血症的新认识
新近发现尿酸具有清除氧自由基,保护内皮细胞,提高机体免疫力等功能。人类高尿酸血症的发生基础在于缺乏尿酸酶,而晚近认为这可能是进化上的一种保护,以利于提高尿酸水平来对机体形成保护。
2007-04-09 16:58
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楼主 Sean_Ma
Sean_Ma
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临床表现

一、好发年龄
男性原发性痛风者在青春期便可开始出现高尿酸血症,痛风发病多在40岁以后,发病率随年龄而增加。女性痛风在绝经后数年发生。

二、临床分期

<一> 无症状高尿酸血症期
血尿酸浓度随年龄呈持续性或波动性增高。从血尿酸增高至症状出现可长达数年至数十年,只有在发生关节炎时才称为痛风。
部分高尿酸血症患者终生不出现症状,称为无症状的高尿酸血症。

<二> 急性痛风性关节炎(发作期)
1. 是原发性痛风最常见的首发症状。
2. 常见诱因:受寒、劳累、高蛋白饮食、酗酒(啤酒)、高嘌呤食物、感染、创伤等。
3. 发病急骤,初发时多数为单关节,随后累及多关节。第一跖趾关节为好发部位(见图3),其次为足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘关节。大关节如肩、髋、脊椎极少累及。
4. 通常在夜间剧痛而惊醒,疼痛剧烈“刀割样”,轻压便可有剧烈痛,24-48h达到高峰。受累关节局部即出现红肿、热及明显压痛,活动受限,并伴有发热、白细胞增多与血沉增快等全身症状。
2007-04-09 17:01
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