1、新生儿基因筛查：婴儿出生24-48小时内，从脚跟处采集血样并送到实验室分析，目的为新生儿进行基因筛查，及早确定生命早期治疗的遗传性疾病；

2、无创产前检测（NIPT）：国内基因测序临床转化最成熟的项目，采取孕妇静脉血，利用第二代测序技术对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序与生物信息分析，从中判断胎儿是否患三大染色体疾病；

3、肿瘤分子诊断&疾病早筛：通过肿瘤基因检测早期发现和诊断癌症；

4、用药指导&伴随诊断：主要采用分子诊断技术进行患者用药指导，实现科学服药与疗效最大化，而伴随诊断是一种体外诊断技术，针对患者提供特定治疗药物的治疗反应信息，帮助医生作出最佳诊断。

5、心血管&遗传疾病：通过分子生物学相关技术对血液、体液中的分子标志物或生物大分子进行检测来进行心血管与遗传疾病相关的诊断；

6、母婴健康&微生物：新生儿出生前多种因素，如剖腹产、抗生素治疗、益生菌、营养补充剂、宠物等都会影响婴幼儿体内的菌群平衡，所以检测微生物能及时发现菌群是否紊乱，是否引发婴儿免疫系统异常造成疾病风险；

7、病原微生物检测：应用分子生物学技术快速检测病原微生物，对感染性疾病的诊断意义重大。近几年全球出现的几次重大疫情，都采用了NGS鉴定分析；

8、微生物控制慢病健康：微生物生态系统与人体健康状况紧密联系。失衡的微生态系统会导致多种慢性疾病，例如肥胖症、II 型糖尿病、肠炎（IBD）以及抑郁症等；

9、抗生素耐药性与养殖：目前临床用药及畜牧养殖中，明令禁止滥用抗生素，以避免丛生刀枪不入的超级耐药细菌，微生物检测能辅助判断抗生素用量及效果；

10、精准营养食品专业：通过基因测序可提前预知自身是否具有患糖尿病、肥胖的高风险。为此靶向设计、精准制造营养、健康的个性化食品；

11、药物基础研究与药物临床测试：通过药物相关的基因检测结果，能为制定个体化给药方案提供科学依据，目前不少创业公司聚焦研究药物相关基因与药物代谢动力学和产生药物不良反应个体的相关性，建立中国人临床用药数据库；

12、消费级基因检测：能预测未来患病风险，也是目前颇具争议的热点话题。该门类下有祖源分析、疾病易感基因筛查、宠物基因检测、DNA应用商店等细分领域。

（转自先达基因 www.gendx.cn）