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眼睑水肿、重度贫血(蛋白丢失性胃肠病) [病例帖]

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楼主 李永军
李永军
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病例介绍

患者年龄:15个月

患者性别:女

简要病史:

间歇性单侧眶周水肿两周来社区门诊。近来无不适,无发热,无排尿异常,无腹泻,无体重下降。

体格检查:

生命体征正常。除眶周水肿外无异常。

出生时正常,父母非近亲婚配。

辅助检查:

在诊所通过简易的指尖血验血红蛋白,发现血红蛋白88g/L。

问题1

对于全科医生来说,你的印象诊断是什么?

对于眼睑水肿和贫血,有哪些鉴别诊断?

患儿间歇性的单侧眼睑水肿,所以要追问一下患儿的过敏史。因为也不能排除肾病性的原因,所以要做尿常规,特别关注尿蛋白。

通过初筛患儿有贫血。这个年龄缺铁性贫血多见,多为营养不良导致的,因此要进一步的去追问患儿的喂养史。

可以给予经验性的治疗,加强营养,同时口服补铁。若经过一个月的口服补铁疗程,血红蛋白升高1g/dl,这时就更应该考虑缺铁性贫血的诊断。

对于这个患儿还要考虑化验一下血铅。

……………………

患儿配方奶喂养,奶量较大。

尿袋收集尿不成功,所以尿蛋白定量没做。

血铅在正常范围内。

硫酸亚铁补铁剂治疗,叮嘱患儿家长若有眼睑水肿再次发生,随诊。

……………………

三周后,患儿出现双侧眼睑水肿,被带到地区中心医院儿科急诊。

查体心率每分钟187次,呼吸每分钟40次,血氧饱和度96%。双肺呼吸音清,心脏听诊心率快,但是未闻及心脏杂音或奔马律。复查体腹部软无压痛,未及肝脾肿大。胫前水肿、足背水肿。

……………………

问题2

该患儿严重贫血与低蛋白血症,要重点考虑哪些问题?还要完善哪些检查? 

该患儿存在慢性严重小细胞性贫血以及低白蛋白血症。应该扩大鉴别诊断范围,但是首要的问题是要处理严重的贫血。。患儿虽然血液动力学稳定,但是由于严重贫血,存在心动过快。少量缓慢输血(5ml/kg)是有必要的。要注意防止输血相关的循环超负荷。考虑到低白蛋白血症,在输血前要进行胸片检查,以排除肺水肿和决定是否要使用利尿剂。该患儿胸片显示心影正常、肺野透过度正常,无肺水肿,无胸腔积液。

……………………

问题3

患儿小细胞性贫血的病因是什么?要建议完善哪些检查?

小细胞性贫血最常见的原因是缺铁性贫血、地中海性贫血,少见的原因包括血红蛋白病、铁幼粒细胞贫血和慢性炎症。在这种情况下,常规的检查项目除了血红蛋白之外还要检查血清铁蛋白、C反应蛋白。缺铁性贫血的检查结果包括血清铁蛋白下降,网织红细胞减少,总铁结合力升高,红细胞分布宽度增加。

进一步完善实验室检查,结果如下:


图片


……………………

问题4

结合病史,你有什么新的诊断线索?

患儿的网织红细胞计数很低,血清铁水平很低,但粪潜血阴性。

在追问患儿的喂养史的时候,患儿的母亲自述患儿每日牛奶的量最高达900毫升。

……………………

问题5

该患儿的重度贫血是由于过量牛乳量导致的吗?

幼儿过量摄入牛乳导致贫血的报道并不少见,因为牛奶中的钙质会影响铁的吸收,同时过量的牛奶中的蛋白会因为刺激肠道导致隐性出血。

所谓“牛奶性贫血”,是小儿因过量饮用牛奶,而不添加其他营养性辅食,从而引起小儿“缺铁性贫血”。诚然,牛奶是人类营养价值很高的食品,但它并非铁的良好来源。

据营养学家分析:牛奶中的铁仅为母乳中的1/5,且牛奶中的铁难以吸收。

近年研究表明,“牛奶性贫血”的原因还有更为深刻的因素:

①牛奶中含有磷较多,它可与铁结合生成难溶于水的络合物,这也证明牛奶中铁的利用率很低。

②牛奶中的钙、钾、镁含量较多,它们可使胃内容物呈碱性,而碱性状态是不利于铁的吸收的。

③与铁相比,牛奶中的铜含量更少;铜是人体中多种酶的组成成分,大部分以血浆铜蓝蛋白氧化酶的形式存在于血浆中,它能将人体不能吸收的二价铁离子,催化成可吸收利用的三价铁。

换言之,牛奶中缺铜,导致铁不能正常吸收,也是缺铁性贫血的原因之一。

……………………

问题6

如何解释该患儿的低白蛋白血症?

对于这个患儿首先要考虑的是肾综合征。但是实验室检查已经排除了这种可能。另一种可能是营养不良,根据患儿的家庭情况以及营养的摄入量,这种可能也不存在。由于患儿的肝功能正常,凝血功能正常,因此蛋白质的合成代谢是没有问题的。

最后这种蛋白丢失,考虑是通过粪便排出的,也就是说蛋白丢失性肠病是低蛋白血症的一个可能性的病因。

对于出现水肿和低白蛋白血症的患者,如果没有其他明显原因造成蛋白质丢失(例如蛋白尿)、蛋白质合成不足(例如肝病)或蛋白质供应不足(例如蛋白质营养不良),则应怀疑存在蛋白丢失性胃肠病。

……………………

问题7

蛋白丢失性肠病的实验室诊检查有哪些?


α1抗胰蛋白酶是肝脏合成的一种糖蛋白,是α1球蛋白的主要成分。α1抗胰蛋白酶的分子量高于白蛋白,因其可以抵抗肠腔内的蛋白水解和降解,故以原形经粪便排泄。若患者的α1抗胰蛋白酶清除率升高,则可确诊蛋白丢失性胃肠病。

提示蛋白丢失性肠病的α1抗胰蛋白酶清除率为:无腹泻患者超过27mL/24小时,腹泻患者超过56mL/d。

……………………

问题8

给予患儿哪些治疗?

该患儿在确诊蛋白丢失性肠病后,常规补铁,少量输血,还给予白蛋白补充。


血红蛋白、白蛋白、α1抗胰蛋白酶随访的情况如下:

图片



病例述评

眼睑水肿与贫血是临床很常见的症状,但是在这个病例中,这些常见的症状的背后却是不常见的疾病:蛋白丢失性胃肠病。

蛋白丢失性肠病或称蛋白丢失性胃肠病是指各种原因所致的血清蛋白质从胃肠道过量丢失的一组疾病。发病机制主要包括黏膜糜烂渗出、通透性增加及肠淋巴管阻塞。临床表现随基础疾病不同而有很大差异,常见的有慢性腹泻、水肿、营养不良等.实验室检查以血清白蛋白、球蛋白均减低为主要特征。24 小时α1抗胰蛋白酶清除率升高或淋巴核素肠蛋白示踪显像可作为肠道蛋白丢失的依据。治疗包括膳食疗法及针对基础疾病的治疗。

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2020-11-26 22:24 来自 iPhone/iPad客户端 浏览 : 1454 回复 : 1
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这种病是婴幼儿多发吗
2020-12-03 09:16 来自 Android客户端
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