男性，56 岁，内蒙古人

主诉：性格改变、认知功能下降 5 月，发作性症状 3 月。

现病史：2019 年 8 月下旬患者无明显诱因出现性格改变、认知下降，表现为淡漠、偏执、健忘、不会看钟表、不能辨别方向等，伴睡眠增多、走路不稳、行走直线困难，无发热、头痛、肢体抽搐、肢体无力麻木等。2019-9-7 于当地医院就诊，头 MRI 示“左侧小脑、右侧大脑脚 DWI 高信叵”，考虑“脑梗死”，予“丁苯酞、阿加曲班”等治疗后，症状无改善。9-15 腰穿，压力不详，常规WBC 9*106/L,生化蛋白 0.61g/L、葡萄糖 3.3mmo/L，细胞学未见异常，EBV-DNA 1440copies/ml↑；VEEG 示边缘状态脑电图。考虑“自免脑炎？病脑 ？ ” 予 阿 昔 洛 韦 抗病毒 、 IVIG 0.4g/kg/d × 5d 、 甲 强 龙 冲 击（1000mg*3d-750mg*2d）序贯口服甲泼尼龙 40mg qd（每周减量 1 片）等治疗，症状无明显改善。10 月下旬出现发作性症状，表现为发作性双手指僵直、发作性左侧肢体及肩部抖动，持续数秒钟缓解，每周发作数次。2019-12-18 复查头 MRI 示：左侧颞叶颞上回白质、右外侧颞叶皮层下、左侧内囊后肢、胼胝体压部多发异常 Flair 高信叵，增强未见明显强化，双额顶颞、左岛叶、双小脑 较广泛含铁血黄素沉积。此后，患者意识状态、认知功能进一步下降，表现为嗜睡、定向力障碍、言语含糊、答非所问等；反复出现发作性眩晕，持续时间数分钟至数小时不等，伴恶心、呕吐、脸色苍白、大汗淋漓等；行走不稳进一 步加重，无法独自行走。2020-1-19 头 MRI：左侧颞叶颞上回白质、双侧内囊后肢、胼胝体压部异常信叵，原右外侧颞叶皮层下病灶此次未见，右侧内囊后肢病变较前明显，双额顶颞、左岛叶、双小脑广泛含铁血黄素沉积大致同前。为求进一步诊治收入病房。患者否认口眼干、关节痛、皮疹、口腔及外生殖器溃疡等。发病来睡眠增多，食欲明显减退、进食减少，尿管留置，便秘，体重下降 2kg。

既往史、个人史：既往体健；吸烟 3 支/日×40 年，不饮酒。内蒙古人，否认牛羊接触史。退休前为煤矿工，退休后为卫生间保洁员。

入院查体：生命体征平稳。嗜睡、言语含糊，对答不切题，时间、空间、人物定向力差，高级智能明显减退，指令活动大部分不配合；眼位居中，眼球活动可，未见眼震，双侧瞳孔等大等圆，d=3mm，对光反射存在，鼻唇沟对称；四肢可见自主活动，肌张力不高；腱反射对称减低，双侧掌颌反射（+）、双侧 Babinski、Chaddock 征（+），颈软；余 NSPE不配合。

诊治经过及辅助检查：

【常规检查】血常规、尿常规、便常规、凝血均正常；肝肾功：LDH 279U/L↑， 余正常。

【代谢相关】血脂四项、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、甲功均正常。

【炎症指标】ESR 30mm/h↑，hsCRP 24.18mg/L↑，IL-6 14.8pg/ml↑，IL-8 80pg/ml↑，IL-10 6.0pg/ml。

【免疫相关】Ig+补体正常；ANA、ENA、ANCA 均（-）。

【肿瘤相关】NSE 19.1ng/ml↑, PSA-T 4.31ng/ml↑、FPSA/TPSA 0.14，余肿标（-）。

【感染相关】感染四项（-）；PCT 正常范围。

【脑脊液】压力 170cmH2O，常规:WBC 10*106/L,均单核；生化：CSF-Pro 1.14g/L↑,CSF-Glu 3.0mmol/L，CSF-Cl 121mmol/L；细胞学未见明显异常； 血及脑脊液抗神经抗原抗体检测(Ri+Hu+Yo)及(NMDA+GAD+VGKC)均（-）；细菌/ 真菌涂片、培养（ - ）， 墨汁染色（ - ）； TORCH 、RPR 、TPPA 、CMV/EBV/JCV-DNA(-) 。 IL-6 5.2 pg/ml，IL-8 50 pg/ml，IL-10 60pg/ml↑； 淋巴瘤免疫分型（-）。脑脊液病原学二代测序(-)。

【头增强 MRI+SWI（2020-2-3）】较 2020-01-19 老片，脑内新见多发DWI高信号，较前明显增多；左侧岛叶斑片状 Flair 高信号较前增大；双侧额顶颞、左岛叶、双小脑较广泛皮层含铁血黄素沉积，较前无明显变化。

【血管评估】头 MRA：右侧大脑后动脉 P2 段狭窄。颈动脉、椎动脉超声：未见明显异常。头MRV：未见明显异常。

【心脏超声】房间隔缺损（中央型，左向右分流）；左室松弛功能减低。

【PET-CT】双侧顶叶、颞叶、枕叶及右侧额叶大脑皮层多发片状代谢稍增高灶， 不除外脑炎；双肺部结节，代谢不高，考虑良性；前列腺增生伴钙化灶，中央带代谢稍增高，建议结合 PSA 及 MRI 检查；肝脏代谢欠均匀，肝左叶代谢增高灶，结合增强 CT 检查。余（-）。

【脑电图】发作间期脑电图：异常（双侧额颞区为著少量 2-3Hz 高中波幅δ 波， 无癫痫样放电，无特殊波形）。

【其他检查】胸腹盆增强 CT：双肺多发磨玻璃影，炎性可能，肝内多发血管瘤； 前列腺饱满伴钙化。前列腺动态增强 MRI：前列腺增生伴炎性改变可能，中央腺体出血灶，建议随诊。

为明确诊断，2020-2-18 行颅内病灶立体定向活检术。

2019-12-18

2020-2-3

北京协和医院神经科/神经病理实验室