【首发于丁香园呼吸时间 作者 李勇】

最近学习了一篇个案报道：22岁女性，因呼吸困难3天就诊。否认咳嗽、咳痰、胸痛。否认四肢运动障碍、视觉异常与吞咽困难。

近3月因发音障碍“鼻音说话”而到五官科就诊，接受语言师治疗。否认药物滥用史，近期未用药。

      查体：T 36.7度，P 104次/分，R 40次/分，BP 146/98mmHg，SaO2 85%。意识模糊，无颈静脉充血怒张，听诊两下肺湿罗音。无下肢浮肿。

血气分析（面罩吸氧10L/分）：PH 7.314，PaCO₂ 56.7mmHg，PO₂ 92.2mmHg。

血常规正常。血糖肝肾功能正常。

心电图示窦性心动过速，UCG正常。

胸片未见明显渗出，胸腔容积未见缩小，胸部CTA未见肺栓塞。

收入ICU予气管插管机械通气治疗。插管后脉氧迅速回升到100%。因患者无自主呼吸而无法撤机。

急性II型呼吸衰竭诊断应该没有问题，但是呼衰的基础病因是什么？

诊断思路

呼吸衰竭（respiratory failure）在临床实践中通常按动脉血气、发病急缓及发病机制进行分类：

1.      按照动脉血气分类：

Ø I型呼吸衰竭 即低氧性呼衰，主要见于肺换气功能障碍(通气/血流比失调、弥散功能损害、肺动-静脉分流等)，如严重肺部感染、间质性疾病、急性肺栓塞等；

Ø II型呼吸衰竭 即高碳酸血症性呼衰，系肺泡通气不足所致。

2.      按照发病急缓分类：

Ø 急性呼吸衰竭 某些突发的致病因素，如严重肺疾病、创伤、休克、电击、急性气道阻塞等，可使肺通气和(或)换气功能迅速出现严重障碍，短时间内即可发生呼吸衰竭。因机体不能很快代偿，若不及时抢救可危及生命；

Ø 慢性呼吸衰竭 一些慢性疾病可使呼吸功能的损害逐渐加重，经过较长时间发展为呼吸衰竭。如慢阻肺、肺结核、间质性肺疾病、神经肌肉病变等，其中以慢阻肺最常见。早期虽有低氧血症或伴高碳酸血症，但机体通过代偿适应，生理功能障碍和代谢乱较轻，仍保持一定的生活活动能力，动脉血气分析pH在正常范围(7.35~7.45)。另一种临床较常见的情况是在慢性呼衰的基础上，因合并呼吸系统感染、气道痉孪或并发气胸等情况，病情急性加重，在短时间内出现PaO₂显著下降和(或)PaCO₂显著升高，称为慢性呼吸衰竭急性加重，其病理生理学改变和临床表现兼有慢性和急性呼吸衰竭的特点。

3.      按照发病机制分类：

Ø 泵衰竭 驱动或调控呼吸运动的中枢神经系统、外周神经、神经肌肉组织(包括神经肌肉接头和呼吸肌)以及胸廓统称为呼吸泵，这些部位的功能障碍引起的呼吸衰竭称为泵衰竭（pump failure）。泵衰竭主要引起通气功能障碍，表现为Ⅱ型呼衰。

Ø 肺衰竭 气道阻塞、肺组织和肺血管病变造成的呼吸衰竭称为肺衰竭(lung failure)。肺实质和肺血管病变常引起换气功能障碍，表现为I型呼衰。严重的气道阻塞性疾病(如慢阻肺)影响通气功能则可造成Ⅱ型呼衰

回到本病例，患者既往无慢性呼吸道疾病史，突然呼吸衰竭，PH 7.314，PaCO₂ 56.7mmHg，PO₂ 92.2mmH（吸氧10L/分）可以诊断为急性II型呼吸衰竭。

II型呼衰通常是泵衰竭所致，患者胸片未见渗出、肺水肿、胸腔积液及气胸表现，CTA排除了肺栓塞；UCG未见心内分流与心衰表现，五官科会诊未见气道阻塞，可基本排除气道或肺部病变，肺衰竭无依据。呼衰病因指向呼吸泵：中枢神经系统、外周神经、神经肌肉组织以及胸廓。

药物及创伤可排除，电解质正常。考虑神经肌肉疾病导致的呼衰，特别是格林-巴利综合征或重症肌无力。但全身体检包括神经系统检查未见异常，脑脊液检查（-）。

肌电图检查：多处重复神经电刺激（RNS）波幅递减。

药理试验：使用新斯的明后机械通气的潮气量明显增加。

血清抗体检测：乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）12.4nmol/L，明显升高。

最后诊断：重症肌无力、肌无力危象、II型呼吸衰竭

予溴吡斯的明720mg/天+泼尼松30 mg/天+丙球400mg/kg/天治疗5天后，病情明显改善，但脱机拔管后2周再次恶化，予气切机械通气治疗，2月后最终成功脱机拔管并出院。

后期行胸腺切除术，但随后出现了呼吸窘迫与呼吸骤停，经抢救成功出院，予激素及溴吡斯的明维持治疗，情况稳定。

讨论

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是一种乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。

MG的主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。患者可表现为复视、上睑下垂，咽喉肌受累可表现为构音困难、鼻音（正如本例）与肢体无力。

MG晚期阶段可有3%~5%的患者呼吸肌受累出现呼吸困难衰竭并发症，需要机械通气治疗，这就是所谓的“肌无力危象”。

本例MG以呼吸衰竭为首要表现极为罕见，原作者认为这是首次文献报道。患者3月前有构音障碍到五官科就诊未能诊断MG，直到患者出现了急性呼衰抢救。抢救患者时还使用了肌松剂琥珀酰胆碱，此药会延长MG患者的麻痹瘫痪时间，但对本患者影响不明显。

类似病例

2年前也遇到一个类似的病例：24岁女性剖宫产后突然呼吸衰竭，予气管插管机械通气治疗，氧合明显好转，转入呼吸科上午脱机拔管，中午病人诉胸闷，自己主动要求插管，但心电监护指标均正常，呼吸频率也正常，严密观察。坚持到下午出现呼吸急促伴脉氧明显下降，遂再次插管机械通气。

次日全院会诊予新斯的明试验，患者上肢肌力明显恢复，查AChR抗体（+），确诊为重症肌无力，后成功脱机拔管。追问患者近2年出现阵发性咽部不适、吞咽障碍，曾多次到省内外各大医院五官科就诊，未能找到病因。

十余年前还遇到过一老年男性，表现为反复的II型呼吸衰竭，但无明显慢性咳嗽气喘史，胸部CT也未见明显感染征象，反复多次住院，反复无创机械通气治疗，最后神经科会诊，发现患者大鱼际明显萎缩，考虑运动神经元疾病引起的呼吸衰竭，限于当时条件，未进一步深入检查。最后患者气管切开长期机械通气治疗。

小结

1.      呼吸衰竭按发病机制分类，可分为泵衰竭与肺衰竭；

2.      神经、肌肉及胸廓疾病可引起泵衰竭，表现II型呼衰；

3.      气道、肺实质与肺血管疾病可引起肺衰竭，主要表现为I型呼衰；

4.      不明原因的呼吸衰竭要考虑到神经肌肉疾病的可能，如重症肌无力等；

5.      具有MG的临床特征，具备药理学和/或神经电生理学特征，可临床诊断为MG。血清AChR抗体阳性有助于进一步明确诊断，需除外其他疾病。

参考文献

1.      Sharma SR, Sharma N, Yeolekar M. An undiagnosed myasthenia gravis presenting as isolated recurrent acute respiratory failure. J Neurosci Rural Pract. 2012;3(1):80-82. doi:10.4103/0976-3147.91961

2.      葛均波,徐永健,王辰. 内科学[M]. 第9版. 人民卫生出版社, 2018.

3.      中华医学会神经病学分会神经免疫学组, 中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌无力诊断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志, 2015, 48(11).

4.      Kim WH, Kim JH, Kim EK, et al. Myasthenia gravis presenting as isolated respiratory failure: a case report. Korean J Intern Med. 2010;25(1):101-104. doi:10.3904/kjim.2010.25.1.101

5.      Rezania K, Goldenberg FD, White S. Neuromuscular disorders and acute respiratory failure: diagnosis and management. Neurol Clin. 2012;30(1):161-viii. doi:10.1016/j.ncl.2011.09.010