表现为技工手的尿黑酸尿症#丁香打卡#

技工手是一种定义不明确的临床表现，见于多种风湿性疾病。其形态学描述指手指侧缘有时延伸到远端指尖的角化过度、手掌弥漫性鳞屑以及（近期观察到的）呈横向分布的线状鳞屑性丘疹。尽管公认技工手与皮肌炎有关，但仍值得商榷。

【1】引子

住院医小李最近参加了一次考试，里面有道考题清晰记得：

下图为技工手（Mechanic's hands）。技工手，皮肌炎的特征性表现之一，常常表现为双手对称性手指外侧缘非瘙痒性角化过度的鳞屑疹。这种与手工劳动者结茧的双手类似的病变通常位于拇指尺侧和其余手指桡侧面。特别强调，抗合成酶综合征患者常常会出现“技工手”。

“技工手”提示

A．皮肌炎

B．混合性结缔组织病

C．系统性硬化症

D．干燥综合征

E．系统性红斑狼疮

这道题回答的很顺利：A．皮肌炎。经典考题，识记水平。

【2】表现为技工手的尿黑酸尿症

此后的一次查房，让小李医生郁闷，因为遇到的一例更经典的技工手，若考题图是初级技工手，下面的病例堪称高级技工手了，但是最后诊断不是皮肌炎。到底是什么样的患者呢，一起来看看。

患者，男，58岁，患有慢性左膝关节炎和双侧髋关节炎，并伴有非炎症性腰痛6年。手指侧面皮肤粗糙明显。在进一步的检查中，发现他的耳垂粗糙坚硬，有黑色的色素沉着。肌酶正常，胸片未显示间质性肺疾病。 腰椎侧位X线显示椎间盘钙化伴真空现象（箭头）。患者回忆说，在光照下，他的尿液颜色变黑，这也是在住院期间观察到的。

诊断尿黑酸尿症。

患者被转诊给骨科医生治疗继发性膝关节炎。

【3】重新审视皮肌炎特异性皮肤表现—技工手 

技工手是指手指外侧对称的、非瘙痒的、角化过度的丘疹或斑块，是炎症性肌炎的病理特征之一，尤其多见于抗合成酶综合征。

技工手在特定人群中的发生率可低至5%或高达56%（中位数为18%）。

技工手的鉴别诊断包括掌跖牛皮癣、角化过度湿疹、手癣以及系统性红斑狼疮等。

技工手是一种定义不明确的临床表现，见于多种风湿性疾病。其形态学描述指手指侧缘有时延伸到远端指尖的角化过度、手掌弥漫性鳞屑以及（近期观察到的）呈横向分布的线状鳞屑性丘疹。尽管公认技工手与皮肌炎有关，但仍值得商榷。

● 技工手有一系列定义及相关疾病。

● 大多数研究表明技工手与皮肌炎相关，其组织病理学呈界面皮炎表现。

● 在制定诊断皮肌炎的规范化分类标准之前，需要明确这一疾病表现的性质。

参考文献

Concha JSS, Merola JF, Fiorentino D, Werth VP. Re-examining mechanic's hands as a characteristic skin finding in dermatomyositis. J Am Acad Dermatol. 2018;78(4):769-775.e2.

【4】尿黑酸尿症

尿黑酸尿症(AKU, MIM#203500)是一种常染色体隐性遗传疾病，由尿黑酸双加氧酶(homogentisic acid dioxygenase, HGD)活性缺陷引起，这是酪氨酸降解途径中的第3种酶。Garrod在1902年报道了AKU，让人们认识到单一酶缺陷会导致终身疾病。

编码HGD的基因位于染色体3q21-q23，发现尿黑酸尿症患者携带该基因突变。临床特征 — HGD缺陷会导致尿黑酸(homogentisic acid, HGA)水平升高并聚合形成一种色素，会在全身结缔组织中沉积(褐黄病)。患者在儿童期通常无症状。0-30岁之间，褐色或蓝色色素沉积逐渐明显，通常先沉积于耳部软骨和巩膜，大关节和脊柱(特别是腰骶部)也有色素沉积。X线摄影常见多发椎间盘钙化。发生褐黄病性关节炎会导致关节活动度受限，通常造成完全强直，类似于类风湿性关节炎或骨关节炎。腋窝和腹股沟区域可能有褐色沉着斑。患者的衣物可沾有脏污汗渍。

限制饮食中的酪氨酸和苯丙氨酸摄入的临床效果有限。尼替西农能抑制酪氨酸分解代谢途径中的第2种酶，有一定疗效。