中国卟啉病诊治专家共识（2020年）

卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体［如δ⁃氨基乙酰丙酸（delta⁃aminolevulinic acid，δ⁃ALA）和卟胆原（porphobilinogen，PBG）］浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。症状性PCT患病率为40/百万（美国）。欧洲AIP患病率约5.4/百万，症状性AIP年发病率约0.13/百万，症状性AIP、变异型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉症（HCP）的发病率比例为1.00∶0.62∶0.15。EPP患病率为5.0/百万（英国）~13.3/百万（荷兰）。中国暂无流行病学资料。为规范我国卟啉病的诊治，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组专家讨论并制定本共识。

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