石骨症-案例报道

    患者为一名6岁的女孩，被其父母带到牙科诊所就诊，因其只有一颗牙齿。她的病史显示该患者的父母为近亲结婚。她部分听力受损，2岁时失去视力。此外，她有斜视，前额突出，眼距过宽、身材矮小。

        实验室检查值得注意的是，血清钙水平为5.7毫克每分升(1.42毫摩尔每升;正常范围为8.7-10.3毫克每分升[2.18-2.58毫摩尔每升])，而血磷和碱性磷酸酶水平正常。计算机断层扫描显示颅骨弥漫性增厚(如图A箭头所示)。手腕的X光片显示骨硬化性改变和透明带(如图B箭头所示)。这些发现与诊断石骨症的标准一致。

        石骨症一种罕见的遗传性疾病，特点是骨密度增加。通常情况下，一些基因突变可导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可包括颅神经受压、骨骼干脆和骨髓衰竭。

        该患者开始骨化三醇治疗，并被转诊进行干扰素γ-1b治疗;可惜的是，该患者最后失访了。