NEJM39:亨廷顿舞蹈病的悬吊性膝部痉挛

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54岁女性因2年内步态障碍逐渐恶化到神经科诊所就诊。

既往因乳头状甲状腺癌行甲状腺切除术，术后甲状腺功能减退，接受左旋甲状腺素治疗，甲状腺功能正常。

体格检查发现全身舞蹈症、舌头间断突出、轻度痴呆、激越、易怒和深部肌腱反射亢进。

值得注意的是，在刺激髌腱后，她的双腿保持了几秒钟的伸展，这一发现被称为悬吊性膝部痉挛。

头部的磁共振图像显示尾状核轻微萎缩，基因测试显示HTT的CAG重复序列扩大，这一发现与亨廷顿病的诊断一致。

除了在一些亨廷顿病患者中出现外，在Sydenham舞蹈症或良性遗传性舞蹈病患者中也可以观察到膝关节痉挛，必须与甲状腺功能减退症患者中可以看到的深层肌腱反射延迟松弛区分开。病人接受了氟哌啶醇治疗，悬吊性膝部痉挛消失了。

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众里寻他千百度，蓦然回首，那人却在灯火阑珊处

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2020-05-27 22:42 浏览 : 454 回复 : 1

2534279442jc 编辑于 2020-05-27 22:46

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丁香园准中级站友

2020-05-31 05:29 来自 Android客户端

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