一名57岁女性因缺铁性贫血查因而行胃镜检查。患者否认腹痛、胃食管反流、吞咽困难及体重下降。

胃镜检查于食管中段发现大小约3cm的深黑色素斑，有脱屑（图A），病理切片所见如图B，免疫组化黑色素细胞染色阳性（图C）。

请问：诊断是什么？

（CGH，20-May）

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原发性食管恶性黑色素瘤。

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黑色素瘤是由异常黑色素细胞过度增生引发的常见的皮肤肿瘤，恶性程度极高，15% 的黑色素瘤发生在非皮肤的部位，其中 0.5% 原发于食管  。

原发性食管恶性黑色素瘤（primary malignancy melanoma of esophagus，PMME）属于罕见疾病，50岁以上为好发人群，男女比例约为 2∶1 。

对非暴露区发生的恶性黑色素瘤，可能是由于日光作用于暴露区，皮肤释放一种物质进入循环血中，循环因子再作用于人体非暴露部位皮肤或黏膜的黑色素母细胞导致。

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PMME 内镜检查显示为边界清楚、隆起性、腔内息肉样肿物，不只黑色，10%～25% 的患者会有其他颜色包括棕色、红色等  ，该病起源于黏膜层，极少侵犯黏膜下和肌层，引起梗阻症状晚。

病变主要发生于食管下段，其次位于食管中段，极易发展为恶性黑色素瘤。

在确诊前患者通常会经历近 3～5 个月系统的症状史 ，临床表现为吞咽不畅及进食胸骨后疼痛、反酸、乏力和消瘦，体重下降等，部分患者出现呕血、黑便 。

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由于 PMME 的危险因素尚不清楚，预防似乎是不可能的，因此发生在黏膜交界处的着色皮损都值得注意。

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手术切除可以缓解食管恶性黑色素瘤的临床症状，但不能提高生存率，辅助放化疗是否有效仍需进一步讨论 。

PMME 患者手术后 1 年和 5 年生存率分别为 51% 和 10%，肿瘤分期是重要影响因素  。

但与长期生存状况相比，一经发现或确诊，即需要全食管的手术切除，对患者生活质量造成很大的影响  。