患者性别：女

患者年龄：7岁

简要病史： 2019年6月5日因“间断发热、乏力1月”就诊西安市儿童医院。病程中发热、伴咳嗽、咳痰，体温最高39℃左右，乏力明显，卧床为主，初诊无出血征及神经系统、泌尿系统、消化道异常症状。查体：贫血貌，双侧颈部黄豆大小淋巴结肿大，无触痛，活动度可，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢不肿。血常规（2019-06-05，初诊）示白细胞计数 7.21ⅹ10⁹/L，中性粒细胞比例 10.5%，淋巴细胞比例 86.7%，血红蛋白浓度 41g/L，MCV 119.2fL，血小板数目 22ⅹ10⁹/L。骨髓检查后诊断再生障碍性贫血，给予环孢素治疗。2019年11月患儿因牙龈渗血就诊西安市中心医院，查体全身皮肤黏膜散在瘀点、瘀斑，左侧臀部10cm*10cm片状瘀斑，颈部及腋窝，腹股沟淋巴结肿大，血小板降至1ⅹ10⁹/L，给予对症抗感染及输血支持治疗，患儿再次行骨髓检查，考虑增生性贫血，不除外AA，原发疾病继续环孢素治疗。2020年1月患儿因咽痛、发热、恶心、呕吐再次就诊西安市中心医院，合并根尖脓肿，切开排脓，抗感染治疗好转，诊断修正为儿童难治性血细胞减少，低增生性骨髓增生异常综合征待排。2020年3月患儿因血小板低，要求输血入我科，此次血常规示白细胞计数2.67ⅹ10⁹/L，中性粒细胞比例 20.9%，淋巴细胞比例 69.4%，血红蛋白浓度 67g/L，MCV 103fL，血小板计数 6ⅹ10⁹/L。皮肤黏膜可见少量出血点，口服环孢素8月余，环孢素谷浓度门诊调整在100～200ng/ml，需要输血维持正常生活。追问病史家属诉患儿自2岁开始每年多次因咽喉痛、发热于当地卫生所输注抗菌药物治疗，体温可降至正常。患儿有盗汗，逐渐加重趋势，饮食均衡，二便正常。查体：皮肤黏膜苍白，无黄染及出血点，双侧颈部可触及数枚大小不等淋巴结，最大约2cm*1cm，质硬，无触痛，活动度可，胸骨无压痛，肝脾未触及，双下肢无水肿。网织红细胞比例3.13～8%，β2微球蛋白 1.90mg/L，乳酸脱氢酶268～531u/L。肝肾功能正常。直接胆红素正常，间接胆红素偶见偏高。直接及间接Coombs试验阴性。抗核抗体及抗ENA抗体、ANCA抗体阴性。多次T淋巴细胞亚群示NK细胞比例1～2%， T及B淋巴细胞比例偏高。铁蛋白初诊206.67ng/ml，间断输注红细胞铁蛋白大于2000ng/ml。叶酸及B12浓度检测正常。EBV-IgG抗体阳性，核酸检测阴性。CMV检测抗体及核酸均阴性。B-19病毒检测阴性。血肿瘤标志物AFP、CEA、CA125、CA153、CA199、NSE、CYFPA21均阴性。甲状腺功能正常。两次颈部淋巴结超声（2019-12-02）及复查（2020-03-02）双侧散在多处淋巴结肿大，皮髓质分界清楚，大小不一，大小约2*1cm左右，无明显增大趋势，可见部分淋巴结融合，其内可见条状血流信号。双侧腹股沟、左侧腋窝可见淋巴结。腹部B超曾示脾大，肋下1.7cm，腹腔淋巴结未见肿大，余脏器无异常。胸部CT未见异常。三次粒细胞及红细胞CD55/CD59检测表达正常及FLAER阴性细胞占粒细胞及单核细胞均小于1%。自身免疫性血细胞减少相关抗原检测在CD71+有核红细胞、CD15+粒细胞、CD34+原始细胞上均未见IgM、IgG的表达。2019年9月患儿MMC染色体畸变检查正常，SCGE检查外周血淋巴细胞DNA存在损伤，彗星细胞率18%，未见凋亡细胞。红细胞寿命测定为19天，小于平均值35天，考虑溶血性贫血所致。血清细胞因子检测正常。患儿外周血筛查700个血液和免疫系统遗传性疾病的基因筛查，暂未发现与遗传性骨髓衰竭直接相关的有意义致病位点。HbF及HbA2检测阴性，微量血红蛋白电泳阴性，高铁血红蛋白还原试验正常，G-6-PD荧光斑点试验可见荧光，变性珠蛋白小体正常，H包涵体阴性。红细胞渗透脆性试验开始溶血时间及完全溶血时间均在正常范围。外周血电镜检查观察红细胞大小不一，异常的红细胞中口形红细胞约占红细胞总数11%，口形红细胞体积较小，细胞表面有较深较小的凹陷，细胞厚度较正常红细胞增加。患者三次骨髓检查资料如图1及图2。

体格检查：贫血貌，皮肤粘膜散在出血点，浅表淋巴结肿大，胸骨无压痛，心肺未见异常，腹软，肝脾肋下未触及，双下肢不肿。

辅助检查：

3月份骨髓及淋巴结活检检查以图片形式发送。

临床诊断：MDS？淋巴系统肿瘤？再障？

治疗经过：泼尼松口服25mg/d共3周，每周减量5mg，目前5mg口服中，患者血常规白细胞正常，淋巴细胞比例70%，血红蛋白80g/L，MCV115-120fl，血小板15-20，目前血小板仍不能稳定，逐渐下降趋势。