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男性假两性畸形

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楼主 宗介早安
宗介早安
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最近(2020-3-30)门诊收入了一个患者,这位患者的情况很特殊,染色体核型为46,XY,即男性假两性畸形。这位患者是预约来我们医院就诊的,在患者来医院就诊之前,院长和挂号平台的医生特地来诊室给主任说明了这位患者的情况:这是一位生殖器畸形的患者,年龄36岁,患者的外阴整体上看接近于女性,但在耻骨联合下方有一个很小的阴茎,有小阴唇,下方还有一个尿道口;双侧腹股沟有睾丸无卵巢,腿上有汗毛。从小是奶奶带大的孩子,缺少母爱 ……我当时就在一旁听着,心情十分复杂,不知道应该以怎样的心情来接待这位患者,于是脑海中勾勒着这位患者的样貌,想象着这位的性格特征是偏向于男性还是偏向于女性,焦急中也带着一丝丝的胆怯……

应该等了半个小时左右吧,挂号平台的小姐姐带着这位患者来诊室了,映入眼帘的是一双漂亮的眼睛,仿佛眼里面有星星,bling bling的 主任在问诊的时候也很小心,言语中也带着一些关爱,但隐约还能感觉到这位小姐姐(准确的来说应该是小哥哥)的紧张与不安,看了一下患者的检查报告,我们门诊给小姐姐做了一个免费的妇科检查就收入院了。做妇科检查的时候小姐姐也是鼓足了很大的勇气……

切入正题:

男性假两性畸形

  1. 染色体核型为46,XY
  2. 性腺为睾丸,在体内,发育差,无精子
  3. 女性体态,但无女性内生殖器
  4. 睾酮与17酮与正常男性相同
  5. 常有家族史
  6. 治疗:切除体内睾丸,阴道成形术,雌激素替代治疗。

下面摘取了患者病历的一部分:

主诉:要求生殖器官整形

现病史:患者18岁时发现外阴发育异常,表现为小阴茎、无睾丸。22岁时就诊北京协和医院,建议行生殖器官整形术,患者未治疗。今日来我院就诊,要求进一步手术检查治疗,故门诊以"生殖器畸形"收入院。平素饮食、睡眠、精神可,大小便正常,体重无变化。

既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病等病史,否认肝炎、结核等传染病史。否认外伤史,2006年行双乳整形手术。“头孢类”药物过敏,否认食物过敏史,否认新型冠状肺炎患者接触史,否认疫情接触史,预防接种史不详。

个人史:吸烟史3年。

婚育史:未婚。

家族史:父母亲体健,3个弟弟体健。否认家族遗传病史,家族中无其他特殊病史可询。

患者于2020-3-31日行双侧睾丸切除术、阴茎切除术(北大人民医院张教授)

于2020-4-7日行阴道成形术(八大处)

男性假两性畸形(male pesudohermaphroditism)的相关知识点:

男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)是X阴茎连锁隐性遗传或是男性常染色体显性遗传病。患者有睾丸组织,但生殖道及外生殖器因缺少正常完整的逻辑性育,而有不同程度的女性表现。在性分化异常中类型最多。最常见的是雄激素受体缺乏。

发生男性假两性畸形的原因可能有:

  1. ○1胎睾对促进性腺激素无反应。男性的发育依靠胎睾产生睾酮,而胎睾间质细胞分泌睾酮。最初是依靠绒毛膜促性腺激素(HCG),其次是胎儿垂体黄体生成素(LH)的刺激。如果胎睾的间质细胞缺如、发育不全或对绒毛膜促性腺激素和黄体生成素不反应,均可造成男性假两性畸形。睾酮产生不足的程度越重,则导致生殖系畸形越重。
  2. ○2 胎睾合成米勒抑制物质(MIS)障碍,结果导致中肾管分化的同时,米勒管亦有不同程度的分化。即患者存在一侧或双侧睾丸,同时存在子宫和输卵管,通常合并疝,疝内容含子宫、输卵管等,或于外科手术探查时发现,如果没有特殊原因不必切除女性生殖器官。
  3. ○3 睾酮生化合成缺陷。肾上腺皮质增生时,由于甾体类物质异常,可造成某些酶的的缺乏,如缺乏17-α羟化酶(17-αhydroxylase)、17-α碳链酶(17-αdismolase)和17-β类固醇还原酶(17-βdetosteroid reductase)等,均可影响睾酮的合成,临床表现为外生殖器异常,甚至出现女性外阴合并阴蒂肥大。
  4. ○4 睾酮的代谢障碍。正常情况下,睾酮进入靶细胞,通过5-α还原酶(5-α reductase)作用转 化为双氢睾酮(DTH),然后与受体结合,发挥其作用。若上述过程中,因5-α还原酶缺乏、DHT产生障碍,结果生殖结节和尿生殖窦不能正常生发育,表现为出生时为男性,外生殖顺异常,常并有隐睾和正常内生殖道,阴茎小,可有尿道下裂。副中肾管退化有全,有残留的子宫和输卵管,常合并腹股沟疝。重者甚至出现假阴道会阴阴囊型尿道下裂(pseudovaginal perineoscrotal hypospaias,PPH)。此类病人因睾酮本身正常,所以可有正常青春期发育,****和男性特征的出现。
  5. ○5 靶组织对雄激素不敏感。这因为缺少DHT受体,即雄激素与受体结合不足,而致睾酮不敏感症(又称睾丸女性化综合征,testicular feminization syndrome,TFS)。

分两种不同类型:完全型和不完全型。后者有很多变型,外阴部非男非女的变化很大。Reifenstein综合征、Rosewater综合征、Lubs综合征、Gilbert-Dreyfus综合征属于不完全性类型。二者的症状和体征有许多不同。完全性睾酮不敏感症患者通常因原发性闭经或腹股沟疝求治。患者体型完全是女性,但阴道比较浅,是盲端。腹腔内无子宫及输卵管,两侧性腺是睾丸,位置一般在腹股沟,女性乳房发育。阴毛和腋毛无或稀少也是其特征之一。实验室检查:X染色质试验阴性,核型为46,XY。血浆睾酮值和正常男性相同。雌激素和LH值高。

此类病人尽管性染色体为XY,双侧有睾丸,而外生殖器似女性,无阴道或阴道为一盲窝。多因青春期无月经,或雄性化表现,或于幼年时修复腹股沟疝时发睾丸而证实。

本病其遗传性别为男性,临床表现上多有隐睾和程度不等尿道下裂,或有残留子宫、输卵管,或外阴酷似女性,合并腹股沟疝时,疝内容包括子宫、输卵管,另外单纯重度尿道下裂如阴囊型及会阴型,有时亦误认为女性,因此均称为男性假两性畸形。

治疗:切除睾丸加长期雌激素补充。

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2020-04-08 22:56 浏览 : 2631 回复 : 3
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该患者的诊断是男性假两性畸形中的雄激素不敏感综合征。
病理报告:1.阴茎
大体所见:瓶注:阴茎体,送检息肉样组织一块,长1.5CM,直径1.0-1.5CM,切面灰白,质中等。
病理所见及诊断:(膨大阴蒂)被覆复层鳞状上皮粘膜息肉,黏膜固有层见海绵体样组织,中心部未见尿道。
2.左侧睾丸
大体所见:瓶注:左侧睾丸,灰褐色不整形组织一块,大小:3.5×2.0×1.5CM。
病理所见及诊断:(左侧睾丸)纤维、脂肪、血管组织中见输卵管,并见多灶性睾丸间质细胞。
3.右侧睾丸
大体所见:瓶注:右侧睾丸,灰褐色不整形组织一块,大小3.5×2.2×2.0CM。
病理所见及诊断:(右侧睾丸?)纤维、脂肪、血管组织中见输卵管组织(体部、伞端部);并见附睾组织,未见睾丸组织。
2020-04-09 22:44 来自 Android客户端
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2020-04-09 22:46 来自 Android客户端
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医学生一枚,需要丁香园的一些资料,但需要升级至V2,请路过的大佬帮我点赞!
2020-04-10 06:47
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