羊穿9号染色体微重复9p24.3，孩子还能要吗？
这个帖子发布于 5 年零 360 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
之前孕检，nt、大排畸都正常，羊穿核型正常，高通量测序显示9p24.3微重复，父母正常，家族无遗传史。报告提示与神经发育，精神疾病相关。目前夫妻准备去做基因检测，但是结果也要好多天能出来，夜不能寐啊。有没有大神帮忙看看重复涉及的两个基因dock8、kank1，宝宝患病几率大吗？到底是不是致病性的。如果重复遗传自父母，孩子能有多大几率患病，如果是孩子自身基因变异，还能要吗？这两个基因重复正常人比例高吗？
11 6 点赞
