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关于7q11.23重复综合征

医疗行业从业者 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 广东广东
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这个帖子发布于 5 年零 240 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

①有文献报道7q11.23重复综合征【精神分裂症(SCZ),发育迟缓(DD),自闭症谱系障碍(ASD)和各种先天性畸形(CM)】的外显率为50%。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23992924

②genereviews对该综合征给出的外显率为100%,同时指出表型高度多变。https://genereviews.nrdrs.org.cn/paper/paper?code=26ce17f33f2caa3d6ac87707937ad0f9

③Unique对该综合征有一段答疑如下,是不是可以认为说的是有大概1/4的该区域重复时遗传自看起来不受影响的父亲或母亲(实际医生诊断后可以发现一些微妙的表型);

img

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%207/7q11.23%20duplication%20syndrome%20FTNW.pdf

综合上面的信息,是不是可以认为7q11.23重复综合征有一定几率只有一些很轻微的表型,而这个几率大约是50%。@iGmd@学医难救中国人

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