关于7q11.23重复综合征

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①有文献报道7q11.23重复综合征【精神分裂症（SCZ），发育迟缓（DD），自闭症谱系障碍（ASD）和各种先天性畸形（CM）】的外显率为50%。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23992924

②genereviews对该综合征给出的外显率为100%，同时指出表型高度多变。https://genereviews.nrdrs.org.cn/paper/paper?code=26ce17f33f2caa3d6ac87707937ad0f9

③Unique对该综合征有一段答疑如下，是不是可以认为说的是有大概1/4的该区域重复时遗传自看起来不受影响的父亲或母亲（实际医生诊断后可以发现一些微妙的表型）；

综合上面的信息，是不是可以认为7q11.23重复综合征有一定几率只有一些很轻微的表型，而这个几率大约是50%。@iGmd @学医难救中国人

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2019-11-18 16:48 浏览 : 881 回复 : 0

遗传发育