• 论坛首页
  • 我的丁香客
  • 精品栏目
    微话题
    微访谈
    病例挑战
  • 找人
    查找好友
    认证专家
    专家主页
    机构主页
    可能感兴趣
  • 随便看看
  • 更多
    丁香园
    丁香通
    丁香人才
    丁香会议
    丁香搜索
    丁香医生
    丁香无线
    丁香导航
    丁当铺
    文献求助
    医药数据库
    丁香诊所
    来问医生
登录 注册

神经内外

关注今日:7 | 主题:802852
论坛首页  >  神经科学专业讨论版   >  学习交流
  • 发帖
    每发1个新帖
    可以获得0.5个丁当奖励

分享到:

  • 微信

    微信扫一扫

  • 微博
  • 丁香客
  • 复制网址

右侧颞枕叶内侧病变 [病例帖]

  • 只看楼主
  • 页码直达:
  • 直达末页
楼主 DrZhaoQS
DrZhaoQS
神经外科
铁杆站友

  • 11
    积分
  • 168
    得票
  • 271
    丁当
  • 1楼

女性,7岁。反复愣神发作2个月余 

起初为3-5天发作1次,发作时间约十秒至几十秒不等,自行缓解。频次逐渐增多,入院时达到每天1次左右。

脑电图可见癫痫样放电。

MRI:右侧颞枕叶结节状异常信号影,T2WI及水抑制呈高信号,T1WI呈低信号,DWI呈等信号,增强扫描边缘呈斑片状结节状强化。MRS示右侧枕叶病灶区Cho升高,NAA峰减低。




术前考虑:右侧颞叶内侧病变,低级别胶质瘤。结合年龄、部位和症状,术前首先考虑为DNET(胚胎发育不良性神经上皮瘤)或者节细胞胶质瘤。

行开颅手术切除病灶。手术入路为经颞枕皮层造瘘-侧脑室,导航下定位肿瘤并切除肿瘤。


术后病理:多形性黄色星形细胞瘤,WHO II级。

组织学上细胞呈多形性,可见瘤巨细胞和黄色瘤样细胞,细胞核明显异型,但无核分裂象,形态较为温和。

分子病理:BRAF V600E突变,突变频率为38.6%。

术后肿瘤全切,癫痫症状好转。吃了一段德巴金之后停药,癫痫未发作。

术后3个月复查的MRI,肿瘤切除完全。现在随访1年左右,一般情况良好,无特殊症状。



个人的经验和对本病例的看法:


多形性黄色星形细胞瘤(Pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA),有些有翻译成多形性黄色瘤型星形细胞瘤,是一种特殊的神经上皮源性肿瘤,约占全部胶质瘤的1%。青年患者多见,绝大多数位于幕上,以颞叶最为多见,常常因癫痫就诊。PXA的组织学表现较特殊,核异型性明显,可呈巨核瘤细胞和黄色瘤样改变,但通常增殖指数较低,可以伴有皮质内钙化。PXA的WHO分级一般为II级,2016版WHO增加了间变性PXA的诊断。诊断标准是核分裂象≥5/10高倍视野(HPF),伴有或不伴坏死,这类PXA的预后较差,定义为间变性PXA,WHO III级。

PXA全切之后一般预后良好,但是间变性或者不能全切,预后就比较差。

PXA一般是位于浅表的皮层的。当然,颞叶内侧可以发生。术前我们一般会考虑为DNET或者节细胞胶质瘤。这个位置和这种表现,术前很难去考虑PXA的。不过这三类的鉴别不重要,因为治疗方法是一样的。而且这几类肿瘤,是不是有重叠,现在来看尚有待商榷。


BRAF V600E突变率,在PXA中大约占约60-70%。而PXA基本不合并IDH基因突变和1p/19q联合缺失。


结合这个病例,我想探讨一个胶质瘤的谱系问题。

狭义的胶质瘤,一般就只星形/少突/胶母这个系列的肿瘤。


广义的胶质瘤,是胶质细胞和神经元细胞起源的肿瘤,其分类主要依据可能的细胞起源。

谱系如下:

按照细胞起源的形态学分类,几种星形细胞瘤是兄弟,而少突、室管膜瘤、节细胞瘤等是远房亲戚。

现在看来,IDH突变型的星形细胞瘤/少突胶质细胞瘤,这是一个家族的肿瘤,IDH突变型的胶母,就是这个谱系的高级别形态。

而BRAF V600E突变,在60-70%的PXA、10-20%的节细胞胶质瘤、50%的上皮型胶母、5-10%的毛细胞星形细胞瘤中都存在(毛细胞星形细胞瘤中,还有60-70%是BRAF融合基因)。

BRAF V600E突变的节细胞胶质瘤瘤、PXA、毛星,可能在起源上存在联系。而上皮型GBM,则有可能是这类肿瘤的高级别形态。

BRAF V600E和IDH突变基本上是互斥的,即不会同时出现。所以,这两个分子标志物,可以认是这肿瘤家族谱系的特征。

室管膜下星形细胞瘤(SEGA),则是TSC1/2突变、mTOR通路的肿瘤(可以去看本专题的第一个病例)。


所以,“星形细胞瘤”,相当于大家都姓“星形”而已,未必有血缘联系。分子病理对我们理解肿瘤的起源和分类,有很大意义。

以前很多低级别胶质瘤鉴别起来比较困难。弥漫性星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤、节细胞胶质瘤等难区别,而且形态学存在一定的主观性。现在可以用IDH和BRAF直接鉴别。如果IDH突变的,就是星形细胞瘤/少突胶质细胞瘤,如果BRAF突变或者融合的,就是毛星、节细胞胶质瘤、PXA这些类型。

所以,这个病例病理诊断是PXA,但就其临床、影像表现来看,是节细胞胶质瘤也一点都不奇怪。说不定PXA和节细胞胶质瘤本身就存在一定的重叠。

当然,IDH野生型的星形/少突胶质细胞瘤、BRAF野生型的毛星PXA和节细胞胶质瘤,数量还不少。这些类型到底是什么分子机制驱动的肿瘤,也是未来研究的重点。

2016WHO分类的整合诊断,即兼顾分子病理和组织形态的诊断模式,我理解是一个妥协状态和过渡措施。大家都知道分子改变可能更加反应肿瘤的本质,但目前分子病理并不能将所有肿瘤全部分类。这也是现在和未来临床研究的重点。或许下一版的WHO中枢神经系统肿瘤分类,分子病理就会占据主导地位了。


因此我开了这个专题,探讨各类脑肿瘤的分子病理特征。欢迎大家讨论。如何有好的病例,也可以收录入这个专题。


  • 邀请讨论
  • 不知道邀请谁?试试他们

    换一换
2019-10-19 15:52 来自 Android客户端 浏览 : 1065 回复 : 4
  • 投票 7
  • 收藏 9
  • 打赏
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
zqsyycc 编辑于 2019-10-20 16:39
  • • 2020年在职医学博士信息交流
dxy_5xnhd5x9
dxy_5xnhd5x9
铁杆站友

  • 41
    积分
  • 1805
    得票
  • 893
    丁当
  • 2楼

神经科小白,占位学习。

从症状看,类似于癫痫小发作,(失神样发作),

枕颞叶病灶(高密度占位),等老师讲解。


2019-10-20 08:45 来自 Android客户端
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 丁香晚间病例-拍胸片发现病人没有心脏?等弄明白原因也还是惊了
HahaJ
HahaJ
神经科
常驻站友

  • 7
    积分
  • 10
    得票
  • 369
    丁当
  • 3楼

失神样发作,是枕叶病灶放电传导到颞叶内侧所致。

颞叶病灶,从形态上看,是肿瘤。

2019-10-20 10:14
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • (原创)今夜抢救吃药后跪姿昏迷左侧挤压伤,横纹肌溶解急性肾损伤1例
山阳淮医
山阳淮医
神经科
入门站友

  • 0
    积分
  • 4
    得票
  • 452
    丁当
  • 4楼
先码后看
2019-10-20 19:28 来自 Android客户端
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 胸痛患者几多愁

关闭提示

需要2个丁当

丁香园旗下网站

  • 丁香园
  • 用药助手
  • 丁香通
  • 文献求助
  • 丁香人才
  • 丁香医生
  • 丁香导航
  • 丁香会议
  • 手机丁香园
  • 医药数据库

关于丁香园

  • 关于我们
  • 丁香园标志
  • 友情链接
  • 联系我们
  • 加盟丁香园
  • 版权声明
  • 资格证书

官方链接

  • 丁香志
  • 丁香园新浪微博
引用回复