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宝宝3周岁了，基因检测显示13号染色体有缺失

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楼主

dxy_jonm4ie8

入门站友

1楼

问题已关闭悬赏丁当:10

宝宝三周岁了，从出生5个月开始发现大运动迟缓，1岁发现生长迟缓，2岁发现语言迟缓。

目前会走路，会跑（但跑得像刚学走路的还在），偶尔会双脚小跳一下下，会说话了（但是长句子还不行），认知能力还行，可以正常沟通。但是长得很矮小（像2岁的孩子），身高88cm，体重23斤。

在上海儿童医学中心做了一个基因检测，发现13q21.33-q31.1缺失。请请问各位老师，目前我们应该怎么展开下一步检查和治疗。我最担心小孩的生长发育问题。

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2019-08-14 17:44 浏览 : 3746 回复 : 4

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入门站友

2楼

从基因检测结果看，病因基本明确了。这种情况，基本是对症治疗，建议找专业的儿科医生。

2019-08-14 22:40 来自 Android客户端

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未知

铁杆站友

3楼

当年不知道做了无创没有，这种10Mb的缺失其实被无创发现的概率还是挺高的。孩子出生了只能对症治疗了，如果发生特别严重的疾病的时候我不知道选择放弃是不是非常不人道，但是其实对家庭和孩子来说可能也是一种解脱。见过18三体的孩子无创漏检出生的，父母拼命治疗，最后还是走了，其实感觉那是非常无谓的治疗。

2019-08-14 23:43

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入门站友

4楼

iGmd
当年不知道做了无创没有，这种10Mb的缺失其实被无创发现的概率还是挺高的。孩子出生了只能对症治疗了，如果发生特别严重的疾病的时候我不知道选择放弃是不是非常不人道，但是其实对家庭和孩子来说可能也是一种解脱。见过18三体的孩子无创漏检出生的，父母拼命治疗，最后还是走了，其实感觉那是非常无谓的治疗。

靠谱的无创真是一件功德无量的事情，有条件的家庭一定要选择plus。

祝福福这个孩子。

2019-08-15 00:40 来自 Android客户端

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