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核酸技术

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7号染色体q31.1处缺失0.3Mb，诊断为多态性。求助各位良医给出靠谱建议 [病例帖]

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楼主 wendyBU55
wendyBU55
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孕中期唐筛21三体数据是1:677，报告写的是低风险，医生说报告错了，应该属于高危了，23周做四维说胎儿左心室有强光斑，两者结合在一起，要求做了羊穿，羊穿结果第一条写的是未检测出染色体非整倍成100kb以上已知的，明确致病的基因拷贝数变异，第二条:其他类型100kb以上拷贝数变异 ，说7号染色体q31.1处缺失0.3Mb，经查询DGV，和其他的公共数据库资源，该片段为多态性，这种情况宝宝有问题可能性大吗？
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2019-05-28 21:54 来自 iPhone/iPad客户端 浏览 : 722 回复 : 0
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