考虑色素失禁症。该病是一种x连锁显性遗传性皮肤病，其通常对男孩是致命的，绝大多数见于女性。本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。本病征皮肤损害临床可分3期，第Ⅰ期：红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部；第Ⅱ期：角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患者，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期：为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。诊断时，对患者的神经系统、眼部和牙异常的评估至关重要。应尽早发现异常。建议受累儿童前四个月每月一次眼部检查。一岁时每三个月检查一次，三岁时一年两次，随后每年一次。色素失禁症是一种临床诊断，对于一些疑似病例，基因诊断有助于确诊。强烈鼓励对受累儿童的母亲进行遗传咨询。新生儿色素失禁症需与新生儿多种传染病鉴别诊断，如水痘、先天性单纯疱疹、大疱性脓疱病和疥疮。该病尚无特效治疗方法。