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求助，noonan综合征宝宝的预后

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han168

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1楼

待解决问题 悬赏丁当:2 悬赏大厅

患儿，男，出生日期：2017.11.12

G2P2，足月顺产，

出生时：体重4.2kg，身高53cm，头围36.5cm，

无患病及抢救史，新生儿期无黄疸

既往史：无特殊

家族史：无特殊。孕期产检：中期出现羊水偏多，无糖尿病，唐氏、外周血无创DNA检测均正常。出生后8个月因为头围进行性增大，诊断脑积水，行“脑室镜下第三脑室造瘘术”，术后恢复良好。同期诊断：肥厚性心肌病（非梗阻性）。目前患儿能自行走路，语言尚可，身高：78cm，体重：11kg。外显子基因检测：RAF1基因杂合突变，疾病表型：noonan综合征。