已知某基因存在两种突变（其中一种是错义突变，一种是单个碱基的插入突变），用PolyPhen2和SIFT对错义突变进行了功能预测，结果显示是有害的，但是不知道如何着手研究单个碱基的插入突变。对于存在的这两种突变，我需要进行哪些研究呢？下一步该怎么做呢？
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插入突变先行检测表达量和亚细胞定位，插入蛋白结构变化巨大，如果致病，表型应该很明显，和疾病相关联起来进行研究。
