上图是医院给的SNP基因芯片检查报告，结果是存在杂合性缺失：

LOH(2)(p25.1p24.2)(11.27Mb),

LOH(22)(q13.1q13.31)(5.23Mb)

背景：

1.这些检查均合格：NT、NF、FISH（检查21/13/18和性染色体数目）、染色体核型、系统彩超、胎儿心电图、四维超声检

查、糖耐；

2.夫妻为第4代近亲结婚：女方外公与男方爷爷为亲兄弟；

3.双方未发现家族遗传病。

4.夫妻双方已做外周血SNP，结果还未出来。

有如下疑惑想请教各位专家，希望各位专家不吝指导：

1.LOH究竟是缺失copy，还是只有一条copy，还是说两个copy是一样的？

2.报告中定位基因片段用的字母p、q分别是什么意思？

3.夫妻SNP检查结果出来后，什么情况下胎儿可以保留？比如，加入胎儿缺失的片段与母亲完全一样，是否就可以保留胎儿？

以下是各项检查报告

（1）核型分析

（2）荧光原位杂交技术诊断胎儿13/21/18及性染色体数目报告（FISH报告）

（3）系统彩超

（4）胎儿心电图报告：

请花几分钟帮助下我们，现在真的很迷茫，谢谢大家！！！

---------LOH的问题-------

LOH指特定染色体片段上所有位点均为纯合 既可以是拷贝数为1 也可以是拷贝数大于等于2且所有拷贝都完全相同

芯片报告中的表述方式不符合广泛使用的规则

但是从报告的行文来看 两个区域的拷贝数应该没有变化 只是2个拷贝上所有位点几乎完全相同

这种情况有另一种称呼——单亲二倍体UPD

这与男女双方有亲缘关系的情况相符

--------亲缘关系与LOH比例----------

根据LZ的描述 夫妻双方为second cousins 理论上后代携带LOH占整个基因组的比例为1.5625%（1/64） 见附图 来自Sund KL & Rehder CW. (2014) Hum Hered. 77(1-4):217-24

--------风险---------

所有有亲缘关系男女婚配所面对的风险——如果家族中携带的致病性隐性遗传位点位于后代携带的LOH区域内

那么后代该位点上的两个拷贝均为隐性等位基因 就很有可能导致隐性遗传病发病

要做检测就需要对父母进行全基因组/全外显子测序 寻找并比对是否有共同携带的隐性致病位点

除了时间 还有金钱、情感等等因素在里面 这其中的风险获益最好找专业遗传咨询人士协助评估