单基因隐性遗传病的问题请教

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入门站友

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问题已关闭悬赏丁当:10

我是一个宝妈，有几个问题始终困扰我，想请教大家：

1. 一个基因上有多少个rs位点？

2.胎儿在发育过程中，是否会产生新的rs位点？还是只会遗传和父母一模一样的位点？

3.如果第一个孩子是单基因隐性遗传病的患儿，是复合杂合子（如苯丙酮尿症），在怀孕二胎时，产前基因检测提示二胎时携带者（杂合子），那么能否确定二胎肯定不会得苯丙酮尿症？

4. 是否会有二胎在肚子里基因突变的可能？即胎儿携带了父母一方的突变基因，同时，自己又突变了一个等位基因，变成了复合杂合子（即患儿）？

5. 如果有可能，这种可能性有多少？如何提前知道呢？

谢谢！

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2018-11-09 11:17 浏览 : 826 回复 : 1

铁杆站友

第一个孩子如果是单基因常染色体隐性遗传病的患儿，是复合杂合子，那么需要检测父母是否是携带者，评估下一胎的患病的可能性，如果两个致病位点分别来至父母，则有25%的机率再次出现患儿，产前诊断需要检测两个位点，如果胎儿只检测一个，一般是不会发病携带者，新发突变的机率还是很小的，但不是没有

2018-11-22 16:02

遗传发育