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遗传发育

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gene-wide constraint measures 怎么翻译?有哪位同道熟悉RVIS?

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这个帖子发布于2年零315天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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最近在一篇综述文章中看到对Gene constraint 的描述,


文章中给的解释为

Using population-scale measurements of variant density and allele frequencies, multiple

groups have developed statistical models of gene-wide constraint that model the tolerance of a gene to amino acid-changing or loss-of-function (LOF) variation relative to all other genes in the human genome。这里文章还举了个例子:

RVIS(the Residual Variation Intolerance Score ) : Use ~6,500 exomes from the NHLBI

Exome Sequencing Project and a linear model comparing the number of common functional variants observed in a gene against the total number of variants observed in the gene。(详见附件)


1,有哪位了解Gene constraint 分析,可以抽空给科普一下么?十分感谢

2. RVIS这种耐受性分析与目前临床常用的SIFT、MutationTaster软件对突变有害性预测有什么不一样,之前了解的是RVIS好像是对基因进行排序的,而SIFT和MutationTaster等好像是对变异进行评估的,是这样么?RVIS在目前遗传病研究中应用的多么?通常怎么应用的呢?十分感谢






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2018-06-05 11:21 浏览 : 555 回复 : 0
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