如何判定具体缺少哪一个碱基？

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如果有一段序列为TGGGGTTA，但是测序后发现变成TGGGTTA，少了一个G，但是因为有4个G，所以如何判定到底是哪一个G缺失了？谢谢！

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2018-05-08 22:31 浏览 : 678 回复 : 4

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学医难救中国人
先验证真假
单纯讨论这个例子的话
在HGVS命名法里专门有针对性的规则叫做3' rule
所以本例中应当写最靠近3'端的碱基序号
但是如果这段连续的G跨越了多个外显子
那么此时应在gDNA水平确认缺失到底属于哪个外显子然后在此外显子内应用3' rule
比如下面的案例

谢谢您的回复，我想请教一下如何验证真假？需要再进一步进行什么实验来证明确实缺失一个碱基。这个序列是位于同一个外显子中的。

2018-05-11 09:13 来自 iPhone/iPad客户端

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