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内分泌

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特纳综合征2017年最新指南翻译 [精华]

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楼主 竹溪翠影
竹溪翠影
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这个帖子发布于2年零288天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

指南原文《Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting》见附件,在pubmed上也是可以免费下载的。国内好像没有查到专门的特纳综合征临床指南。

全文比较长,我翻译了其中的推荐部分。感兴趣的小伙伴可以直接阅读原文。因为时间比较仓促,有些翻译的错误和翻译腔的问题,还望海涵。

只对治疗性选择的建议进行正式评级。所有建议根据证据质量划分为极低(⨁◯◯◯)、低(⨁⨁◯◯),中等(⨁⨁⨁◯)和强(⨁⨁⨁⨁)。

【1 诊断和遗传】

1.1  建议表现型为女性,有一个单独X染色体的核型和第二条性染色体完全或部分缺失,结合一个或多个相关的特纳综合征(TS)典型临床表现,诊断TS(⨁⨁⨁⨁)。

1.2  在女性中,有一条X染色体和另一条X染色体上远端缺失Xq24,或超过50岁的女性,有不到5%的45,X嵌合体,不建议诊断为TS(⨁⨁◯◯)。

1.3  建议新的综合监测管理指南适用于任何核型TS患者 (⨁⨁◯◯)。

1.4  建议对有典型表现的女性检测TS (⨁⨁⨁⨁)。

1.5  建议在标准核型分析中确认有Y染色体的所有女性患者进行性腺切除术(⨁⨁◯◯)。

【2 生长发育】

2.1  在以下情形中,建议早期(4 - 6岁左右,最好是12 - 13岁之前)开始生长激素(GH)治疗:孩子已有停止长高的证据(例如,身高低于50百分位,观察超过6个月,且没有其他治疗所导致的停止长高),孩子已经身材矮小或有很大可能身材矮小(例如,父母身材矮小,预测成年身高矮小,或诊断时已经发育)(⨁⨁⨁◯)。

2.2  建议在大多数情况下使用GH剂量为45 - 50µg /公斤/天或1.3 -1.5 mg / m2 /日(4.0 -4.5 IU /m2/天),如果身高潜力有限,则增加到68µg /公斤/天(2.0 mg / m2 /日) (⨁⨁⨁⨁)。

 2.3 建议监控促生长治疗,治疗第一年至少每4 - 6个月测量身高,此后至少每6个月测量一次(⨁⨁⨁◯)。

2.4  建议监控促生长治疗的安全性,至少每年检测一次IGF-I (⨁⨁◯◯)。

 2.5 建议接受GH治疗的TS患者,IGF-I最好不要超过该年龄平均值的2 SDS。若IGF-I超过3 SDS,则GH剂量必须减少。若IGF-I值在+ 2 SDS和+ 3 SDS之间,则应根据临床判断指导进一步GH剂量选择(⨁◯◯◯)。

R2.6 若诊断TS延迟(因此GH治疗延迟),和/或仅给予标准GH剂量治疗成年身高可能不满意,建议从10岁及以上给予氧甲氢龙治疗,0.03毫克/公斤/天,保持低于0.05毫克/公斤/天(⨁⨁⨁⨁)。

2.7  在青春期,不建议常规补充极低剂量雌激素来促进生长(⨁⨁◯

2.8 建议11和12岁之间应该开始雌激素替代治疗,在2 - 3年内增加到成人剂量(⨁⨁⨁◯)。

2.9 建议低剂量雌二醇(E2)作为首选雌激素,全身性给药,首选经皮给药 (⨁◯◯◯)。

2.10 一旦出现月经来潮,或雌激素治疗2年后,建议增加孕酮(⨁⨁⨁⨁)。

【3 生育,辅助生殖技术和怀孕】

3.1  建议告知TS女性,随着年龄增长他们自然怀孕的概率迅速降低。若有怀孕可能,应在年轻时给予生育治疗(⨁⨁⨁⨁)。

3.2 具有卵巢功能的年轻的嵌合体TS女性,建议控制卵巢过度刺激后进行卵母细胞冷冻保存,可能保存生育能力(⨁◯◯◯)。

3.3  不建议12岁之前的年轻TS女孩常规取卵保存生育能力(⨁◯◯◯)。

3.4  建议仅在彻底的筛查和适当的咨询后,为了生育考虑捐献卵子(⨁⨁⨁⨁)。

3.5 建议应该由一个包括围产医学专家和具有TS女性管理经验的心脏病专家组成的多学科团队管理TS孕妇 (⨁⨁⨁◯)。

3.6 孕前咨询时,建议其他选择如领养或考虑代孕(⨁◯◯◯)。

3.7 建议告知所有TS女性怀孕增加心血管风险(⨁◯◯◯)。

3.8  建议所有TS女性在计划怀孕或辅助生殖治疗(ART)之前的2年,进行胸主动脉摄片和经胸部的超声心动图(TTE)和CT /心脏磁共振扫描(CMR) (⨁◯◯◯)。

3.9  升主动脉 (ASI)> 2.5厘米/ m2或ASI 2.0 -2.5厘米/ m2伴随主动脉夹层(AoD)相关危险因素,二叶主动脉瓣、主动脉横向伸长,主动脉缩窄和高血压时,建议避免ART或自然妊娠(⨁◯◯◯)。

3.10 建议有AoD病史的女性不要怀孕。如果已经怀孕了这些女性应在专业机构密切随访,并剖腹产(⨁◯◯◯)。

3.11 建议存在主动脉扩张或其他危险因素(高血压、二叶主动脉瓣、缩窄,既往

有主动脉手术) 的TS女性,怀孕期间至少做一次TTE,大约在妊娠20周 (⨁◯◯◯)。

3.12 建议ASI > 2.0cm/ m2或有任何危险因素(高血压、二叶主动脉瓣、主动脉狭窄,既往AoD病史或手术)的TS女性,应密切监测,包括孕期每4 - 8周及产后6月进行TTE(⨁◯◯◯)。

3.13 建议怀疑远端升主动脉、主动脉弓和降主动脉疾病时,孕期应行CMR成像(不用钆)(⨁◯◯◯)。

3.14 建议所有TS孕妇严格控制血压 (135/85 mmHg) (⨁◯◯◯)。

3.15 建议为了防止动脉直径迅速扩张,孕期应行预防性手术(⨁◯◯◯)。

3.16 建议如不能确定胎儿能够存活,出现急性AoD时,应进行急诊主动脉手术,但对胎儿生存可能有危险。如果胎儿是存活的,也可以首先考虑剖腹产,其次是主动脉手术,但应在接近正常体温、脉搏、高灌注情况下进行手术,避免使用缩血管药(⨁◯◯◯)。

3.17  建议孕前做运动试验,利于暴露运动诱发高血压,尤其是主动脉狭窄的女性(⨁◯◯◯)。

3.18  有主动脉扩张、二叶主动脉瓣、横向主动脉过长、主动脉缩窄和/或高血压的女性,应该被告知怀孕有高度AoD风险(⨁◯◯◯)。

3.19  升主动脉ASI <2.0 cm/m2的TS女性可以阴道分娩(⨁◯◯◯)。

3.20  升主动脉ASI 2.0-2.5 cm/m2的女性患者,首选阴道分娩结合硬膜外麻醉并加速第二产程,其次可以考虑剖腹产。升主动脉ASI > 2.5 cm /m2的女性,首选剖腹产,其次可以考虑阴道分娩结合硬膜外麻醉并加速第二产程(⨁◯◯◯)。

3.21  建议有AoD病史的TS女性应该剖腹产(⨁◯◯◯)。



  • 2017 guidelines.pdf(4373.0k)
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2018-04-07 10:54 浏览 : 12024 回复 : 26
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竹溪翠影 编辑于 2018-04-07 11:02
  • • 胸闷伴出汗1小时,帮忙诊断一下心电图
楼主 竹溪翠影
竹溪翠影
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【4 特纳综合症的心血管健康问题】

4.1 建议婴儿或儿童期诊断时行经胸的超声心动图(TTE)检查,即使胎儿超声心动图或产后心脏检查是正常的(⨁⨁◯◯)。

4.2  建议有主动脉扩张和/或二叶主动脉瓣的女孩或妇女,若发生类似AoD的急性症状,如胸、颈、肩、背部或侧腹不适,尤其是突发且严重时,应进行紧急评估(⨁⨁◯◯)。

 4.3 一年内主动脉直径的TS特异性Z值升高1个单位或增加> 0.5cm的TS女性,需要优化治疗和外科咨询(⨁⨁◯◯)。

4.4  年龄≥16岁、升主动脉ASI ≥2.5 cm/m2和有AoD危险因素的TS女性,包括二叶主动脉瓣、主动脉横向伸长、主动脉缩窄和/或高血压,建议择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术(⨁◯◯◯)。

4.5  年龄≥16岁、升主动脉ASI ≥2.5 cm/m2、无AoD危险因素的TS女性,建议择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术(⨁◯◯◯)。

4.6  年龄< 16岁,主动脉TS特异性Z值≥4.0,有或没有AoD危险因素(即有二叶主动脉瓣,伸长的横向主动脉,主动脉缩窄和/或高血压)的TS女性,建议可以考虑择期行主动脉根和/或升主动脉的动脉瘤手术(⨁◯◯◯)。

4.7  建议青少年和成年人诊断TS时行心血管筛查,首选TTE和CMR (⨁⨁◯◯)。

4.8  建议尽快进行CMR扫描,不需要全身麻醉。如果一个成年人或儿童不能耐受CMR,CT扫描是一个合理的选择(⨁⨁◯◯)。

4.9  若初次筛查未检出二叶主动脉瓣或其他重大疾病,儿童应该每5年进行一次TTE或CMR,成人每10年或预期怀孕之前查(见3.8 ),基于指南评估主动脉功能(⨁⨁◯◯)。

4.10 若高度怀疑或已证实TS,应行胎儿超声心动图 (⨁⨁◯◯)。

4.11 建议对诊断为二叶主动脉瓣或左侧阻塞性病变的女性胎儿或儿童,应该进行TS遗传评估(⨁⨁◯◯)。

4.12 产前发现TS先天性心脏病胎儿,建议安排一个儿科心脏病专家,进行解剖学和生理学具体缺陷的咨询,推荐分娩方式和地点及产后多学科管理计划(⨁⨁◯◯)。

4.13  每个TS患者诊断时都建议测量静息心电图(ECG)与QT间期,评估QT间期时Hodge’s公式可能优于Bazett’s公式(⨁⨁◯◯)。

4.14  建议对QT间期延长(> 460 ms)的TS女性行24小时动态心电图和运动试验评估风险 (⨁◯◯◯)。

4.15  QT间期延长的个体,应避免使用延长QT间期的药物。若有必要,开始使用延长QT间期的药物1 - 2周后应进行心电图检查(⨁◯◯◯)。

4.16  TS和主动脉扩张的运动员应该考虑主动脉瓣功能和存在其他先天性心脏病和/或高血压问题(⨁◯◯◯)。

4.17  年龄≥16岁、中等程度动脉扩张(升主动脉ASI ≥2.0 cm/m2)的TS女孩和妇女,应该避免激烈的力量训练 (⨁◯◯◯)。

4.18  对于主动脉大小正常的TS女孩和妇女(年龄<16岁;TS特异性Z值< 2.5或年龄≥16岁,ASI < 2.0 cm/m2),可以参与所有运动(⨁◯◯◯)。

4.19  对于有轻度至中度主动脉扩张(年龄< 16岁,TS特异性Z值为2.5-3),或年龄≥16岁,ASI 2.0 - 2.3 cm/m2)的女孩和妇女,建议低频适度参与静态和动态竞技体育(⨁◯◯◯)。

4.20 中等至严重主动脉扩张,年龄< 16岁,TS特异性Z值> 3,或年龄≥16岁,ASI>2.3 cm/m2的女孩和妇女,不建议参加任何竞技体育(⨁◯◯◯)。

4.21  没有结构性心脏病的个体,应该每年评估血压,并在高血压出现时进行治疗。对于年龄≥16岁、升主动脉ASI≥2.3 cm/m2的TS女性,治疗包括β受体阻滞剂、血管紧张素受体抑制剂或二者合用,以减少AoD风险 (⨁⨁◯◯)。

4.22  对于年龄≤16岁、升主动脉TS特异性Z值≥3.0的TS女孩,治疗包括β受体阻滞剂、血管紧张素受体抑制剂或二者合用,以减少主动脉根和/或升主动脉扩张 (⨁◯◯◯)。

2018-04-07 10:55
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表格无法在帖子里显示,只好上传图片格式了。

我在网上(百度)找到一些特纳综合征的核型图片:

2018-04-07 11:01
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这个表格太长,看起来很不方便。

2018-04-07 11:04
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