指南原文《Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting》见附件，在pubmed上也是可以免费下载的。国内好像没有查到专门的特纳综合征临床指南。

全文比较长，我翻译了其中的推荐部分。感兴趣的小伙伴可以直接阅读原文。因为时间比较仓促，有些翻译的错误和翻译腔的问题，还望海涵。

只对治疗性选择的建议进行正式评级。所有建议根据证据质量划分为极低(⨁◯◯◯)、低(⨁⨁◯◯),中等(⨁⨁⨁◯)和强(⨁⨁⨁⨁)。

【1 诊断和遗传】

1.1  建议表现型为女性，有一个单独X染色体的核型和第二条性染色体完全或部分缺失，结合一个或多个相关的特纳综合征(TS)典型临床表现，诊断TS(⨁⨁⨁⨁)。

1.2  在女性中，有一条X染色体和另一条X染色体上远端缺失Xq24，或超过50岁的女性，有不到5%的45,X嵌合体，不建议诊断为TS(⨁⨁◯◯)。

1.3  建议新的综合监测管理指南适用于任何核型TS患者 (⨁⨁◯◯)。

1.4  建议对有典型表现的女性检测TS (⨁⨁⨁⨁)。

1.5  建议在标准核型分析中确认有Y染色体的所有女性患者进行性腺切除术(⨁⨁◯◯)。

【2 生长发育】

2.1  在以下情形中，建议早期(4 - 6岁左右，最好是12 - 13岁之前)开始生长激素(GH)治疗：孩子已有停止长高的证据(例如，身高低于50百分位，观察超过6个月，且没有其他治疗所导致的停止长高)，孩子已经身材矮小或有很大可能身材矮小（例如，父母身材矮小，预测成年身高矮小，或诊断时已经发育）(⨁⨁⨁◯)。

2.2  建议在大多数情况下使用GH剂量为45 - 50µg /公斤/天或1.3 -1.5 mg / m2 /日(4.0 -4.5 IU /m2/天)，如果身高潜力有限，则增加到68µg /公斤/天(2.0 mg / m2 /日) (⨁⨁⨁⨁)。

 2.3 建议监控促生长治疗，治疗第一年至少每4 - 6个月测量身高，此后至少每6个月测量一次(⨁⨁⨁◯)。

2.4  建议监控促生长治疗的安全性，至少每年检测一次IGF-I (⨁⨁◯◯)。

 2.5 建议接受GH治疗的TS患者，IGF-I最好不要超过该年龄平均值的2 SDS。若IGF-I超过3 SDS，则GH剂量必须减少。若IGF-I值在+ 2 SDS和+ 3 SDS之间，则应根据临床判断指导进一步GH剂量选择(⨁◯◯◯)。

R2.6 若诊断TS延迟(因此GH治疗延迟)，和/或仅给予标准GH剂量治疗成年身高可能不满意，建议从10岁及以上给予氧甲氢龙治疗，0.03毫克/公斤/天，保持低于0.05毫克/公斤/天(⨁⨁⨁⨁)。

2.7  在青春期，不建议常规补充极低剂量雌激素来促进生长(⨁⨁◯

2.8 建议11和12岁之间应该开始雌激素替代治疗，在2 - 3年内增加到成人剂量(⨁⨁⨁◯)。

2.9 建议低剂量雌二醇(E2)作为首选雌激素，全身性给药，首选经皮给药 (⨁◯◯◯)。

2.10 一旦出现月经来潮，或雌激素治疗2年后，建议增加孕酮(⨁⨁⨁⨁)。

【3 生育，辅助生殖技术和怀孕】

3.1  建议告知TS女性，随着年龄增长他们自然怀孕的概率迅速降低。若有怀孕可能，应在年轻时给予生育治疗(⨁⨁⨁⨁)。

3.2 具有卵巢功能的年轻的嵌合体TS女性，建议控制卵巢过度刺激后进行卵母细胞冷冻保存，可能保存生育能力(⨁◯◯◯)。

3.3  不建议12岁之前的年轻TS女孩常规取卵保存生育能力(⨁◯◯◯)。

3.4  建议仅在彻底的筛查和适当的咨询后，为了生育考虑捐献卵子(⨁⨁⨁⨁)。

3.5 建议应该由一个包括围产医学专家和具有TS女性管理经验的心脏病专家组成的多学科团队管理TS孕妇 (⨁⨁⨁◯)。

3.6 孕前咨询时，建议其他选择如领养或考虑代孕(⨁◯◯◯)。

3.7 建议告知所有TS女性怀孕增加心血管风险(⨁◯◯◯)。

3.8  建议所有TS女性在计划怀孕或辅助生殖治疗(ART)之前的2年，进行胸主动脉摄片和经胸部的超声心动图(TTE)和CT /心脏磁共振扫描(CMR) (⨁◯◯◯)。

3.9  升主动脉 (ASI)> 2.5厘米/ m2或ASI 2.0 -2.5厘米/ m2伴随主动脉夹层(AoD)相关危险因素，二叶主动脉瓣、主动脉横向伸长，主动脉缩窄和高血压时，建议避免ART或自然妊娠(⨁◯◯◯)。

3.10 建议有AoD病史的女性不要怀孕。如果已经怀孕了这些女性应在专业机构密切随访，并剖腹产(⨁◯◯◯)。

3.11 建议存在主动脉扩张或其他危险因素(高血压、二叶主动脉瓣、缩窄，既往

有主动脉手术) 的TS女性，怀孕期间至少做一次TTE，大约在妊娠20周 (⨁◯◯◯)。

3.12 建议ASI > 2.0cm/ m2或有任何危险因素(高血压、二叶主动脉瓣、主动脉狭窄，既往AoD病史或手术)的TS女性，应密切监测，包括孕期每4 - 8周及产后6月进行TTE(⨁◯◯◯)。

3.13 建议怀疑远端升主动脉、主动脉弓和降主动脉疾病时，孕期应行CMR成像(不用钆)(⨁◯◯◯)。

3.14 建议所有TS孕妇严格控制血压 (135/85 mmHg) (⨁◯◯◯)。

3.15 建议为了防止动脉直径迅速扩张，孕期应行预防性手术(⨁◯◯◯)。

3.16 建议如不能确定胎儿能够存活，出现急性AoD时，应进行急诊主动脉手术，但对胎儿生存可能有危险。如果胎儿是存活的，也可以首先考虑剖腹产，其次是主动脉手术，但应在接近正常体温、脉搏、高灌注情况下进行手术，避免使用缩血管药(⨁◯◯◯)。

3.17  建议孕前做运动试验，利于暴露运动诱发高血压，尤其是主动脉狭窄的女性(⨁◯◯◯)。

3.18  有主动脉扩张、二叶主动脉瓣、横向主动脉过长、主动脉缩窄和/或高血压的女性，应该被告知怀孕有高度AoD风险(⨁◯◯◯)。

3.19  升主动脉ASI ＜2.0 cm/m2的TS女性可以阴道分娩(⨁◯◯◯)。

3.20  升主动脉ASI 2.0-2.5 cm/m2的女性患者，首选阴道分娩结合硬膜外麻醉并加速第二产程，其次可以考虑剖腹产。升主动脉ASI > 2.5 cm /m2的女性，首选剖腹产，其次可以考虑阴道分娩结合硬膜外麻醉并加速第二产程(⨁◯◯◯)。

3.21  建议有AoD病史的TS女性应该剖腹产(⨁◯◯◯)。

• 2017 guidelines.pdf(4373.0k)

表格无法在帖子里显示，只好上传图片格式了。

我在网上（百度）找到一些特纳综合征的核型图片：