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某疾病中发现新的突变位点，如何判断此位点突变会对蛋白功能造成何种影响呢？？

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楼主

cqydy

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1楼

这个帖子发布于3年零217天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已解决悬赏丁当:20

收取某疾病临床患者的血样进行测序发现百分之八十以上的患者都存在某基因某位点的突变（未报道过）可以造成氨基酸改变如何知道这个位点的突变会对该蛋白的表达和功能造成什么样的影响呢

已经有该基因突变小鼠（突变位点和临床标本位点不同）此种小鼠表现出该临床疾病的症状

请问后续实验要如何设计呢

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2017-08-01 23:16 浏览 : 6610 回复 : 10

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cqydy 编辑于 2017-08-01 23:25

• 网上看到的一个案例，觉得挺奇葩的，各位站友如何看？

gyhit

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2楼

起码先要证明这个变异位点确实和疾病是相关的。之后再考虑是否会导致蛋白的严重的功能异常。你目前的结果无法排除是多态的可能。

2017-08-02 08:54

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• 不单纯的阑尾

Catherine110

入门站友

3楼

对该突变进行了蛋白质结构模拟分析

2017-08-02 16:06

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• 2型糖尿病的综合治疗解读

楼主

cqydy

科室保密

入门站友

4楼

gyhit
起码先要证明这个变异位点确实和疾病是相关的。之后再考虑是否会导致蛋白的严重的功能异常。你目前的结果无法排除是多态的可能。
请问要怎么证明这个位点确实和疾病相关呢？扩大样本量选取健康人做对照组然后统计分析吗？

2017-08-02 16:28

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• (求大佬指点）医学专硕毕业，四证合一，在深圳找得到工作吗

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