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多内分泌腺功能低下，请赐高见（基因筛查结果已出） [精华] [病例帖]

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楼主

sir_jq

内分泌科

铁杆站友

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1楼

这个帖子发布于2年零184天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

女，22岁，汉族，已婚，患者自20岁月经来潮后闭经至今，自述月经周期为半年，经期5-6天，无不适，未诊治。患者2017-1-6于当地人民医院行MR检查，发现垂体微腺瘤；行CT检查提示：双肾上腺形态细小；妇科彩超提示：盆腔囊性回声。入院后复查妇科彩超，提示：子宫体积小（3.0×2.9×1.7cm)，盆腔内子宫右前方探及一大小约6.5×6.5×5.1cm的囊性回声，边界清，后方回声增强。患者营养中等，无头痛、溢乳、腹胀、腹痛、腰骶部疼痛等不适。今为求进一步诊治前来就诊，于2017-01-17 11:09门诊以“盆腔包块”收入院。既往史：患者自述既往体健，无服药史。否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史。否认肝炎、结核等传染病史。否认手术史及重大外伤史。否认食物、药物过敏史。否认输血史。否认有地方病史。按计划预防接种。个人史：患者久居当地。否认疫区、疫水接触史，无外地久居史，否认有不良生活习惯，无烟酒等不良嗜好。无毒物、粉尘及放射性物质接触史、无冶游史，无重大外伤史。月经婚育史：20岁月经来潮后闭经至今，经期5-6天。21岁结婚，G0。家族史:父母亲健在，否认家族遗传病史。

体格检查

T 36.7 ℃ P 64 次/分 R 17 次/分 BP 124/77 mmHg

青年女性，发育正常，营养中等，神智清，全身皮肤粘膜无黄染及出血点,无水肿。头颅大小正常无畸形，无凹陷及包块，毛发分布正常，发迹不低。眼睑无水肿及下垂，结膜无充血水肿，巩膜无黄染，角膜反射正常，两侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，视野正常。耳廓无明显畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛，听力粗测正常。鼻无畸形，鼻中隔无偏曲，无异常分泌物，副鼻窦无压痛。口唇无发绀，牙龈无肿胀，牙龈色暗紫，伸舌居中，扁桃体无肿大，咽无红肿，发音正常。颈软，无颈蹼，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，无局限性隆起，呼吸不受限。胸壁静脉无怒张，双侧呼吸活动度对称，肋间隙无增宽变窄，无隆起及凹陷。双侧语颤对称，无胸膜摩擦音及捻发音，无皮下气肿及肿块。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音及胸膜摩擦音、哮鸣音。语音传导正常。心前区无异常搏动及隆起，心尖搏动位于左锁骨中线第5肋间内0.5cm处。无震颤及心包摩擦感。叩诊心界无扩大。心率 78次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音及心包摩擦音。腹部膨隆，肝、脾肋下未及。脊柱无畸形，双膝呈X畸形，左足第四趾呈短趾畸形，无静脉曲张及水肿。外阴发育正常无畸形，无阴道流液，无静脉曲张及水肿。

妇科检查：双侧乳房无发育。外阴幼稚型，无阴毛，处女膜完整。

2017-01-17妇科彩超子宫体积小（3.0×2.9×1.7cm)，盆腔内子宫右前方探及一大小约6.5×6.5×5.1cm的囊性回声，边界清，后方回声增强.

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2017-06-04 22:13 浏览 : 9965 回复 : 40

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玥有悲观离合编辑于 2018-02-26 14:32

• 丁香热议——实习逃了两天只为复习，老师上报学校要我退学！

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bs03zx

内分泌科

丁香园准中级站友

+3 积分
25楼

sir_jq
女，22岁，汉族，已婚，患者自20岁月经来潮后闭经至今，自述月经周期为半年，经期5-6天，无不适，未诊治

"患者自20岁月经来潮后闭经至今，自述月经周期为半年，经期5-6天"，不知道这句话的意思？,是患者20岁初潮吗？只来了1次即闭经？那为何还说月经周期半年，经期5-6天？按理论来说，如果严重的IHH致20岁才初潮，明显的雌激素缺乏会导致骨骺闭合延迟，骨骺延迟闭合也是该患者身高至170cm的原因之一。

仔细想想，确实该病例有值得推敲的地方。

1.原发性肾上腺皮质功能不全？：

原发性肾上腺皮质功能不全主要由糖皮质激素缺乏或盐皮质激素缺乏组成，该患者第一次皮质醇节律为8:00为2.4nmol/l，16:00为0.6nmol/l，24:00为0.5nmol/l，第二次皮质醇节律为8:00为8.8nmol/l，16:00为5.3nmol/l，24:00为5.4nmol/l，我还从来没见过如此低的基础皮质醇节律，而这样明显低下的皮质醇合并高ACTH已经不需要任何激发试验来证实原发性糖皮质激素的缺乏，这样的患者除了ACTH刺激试验安全外，胰岛素低血糖兴奋试验（ITT）绝对不能实施，8:00皮质醇低于180nmol/l即因安全性原因禁止患者实施该试验。

很难想象这样严重糖皮质激素缺乏的患者平时没有明显症状，如乏力、纳差、恶心、呕吐、低血压、低钠、高钾、低血糖（中枢性多见），应激状态下上述症状更明显，而从楼主提供的资料中未见上述症状描述，检查资料中血压、血钠、血钾、血糖均正常，奇怪。

而原发性肾上腺皮质功能不全除了糖皮质激素缺乏还有盐皮质激素缺乏，不论何种原因导致的严重原发性糖皮质激素缺乏，理应合并类似严重的盐皮质激素缺乏，虽然未见相关激素，亦可推测严重的糖皮质激素缺乏合并盐皮质激素缺乏一定会导致严重的低血压、低钠、高钾，而奇怪的是患者没有这些表现。

所以，反过头来看，难道患者不是原发性的肾上腺皮质功能不全？因为先天性肾上腺发育不良（AHC）——包括DAX-1突变、SF-1突变——无法解释为何严重的原发性糖皮质激素缺乏合并盐皮质激素缺乏患者无明显症状及生化改变。

难道只是单纯的原发性糖皮质激素缺乏？单纯的原发性糖皮质激素缺乏有哪些原因呢？可见于

①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）【全部类型CAH见下表格】

全部类型中，只有类固醇急性调节蛋白(StAR)缺乏、P450scc缺乏、P450c17缺乏可能存在女性（46，XX）性幼稚，而P450c17缺乏者合并高血压，排除；前二者均非常少见，重要的是无法解释该患者的低促性腺激素性性腺功能减退（IHH），亦排除，所以，该患者可排除全部CAH。

②ACTH抵抗：一种罕见的引起儿童期肾上腺功能不全的常染色体遗传疾病，RAAS完好。

1型变异体是MC2-R突变，2型变异体是由MRAP突变导致，另外一个叫做Triple A变异体指由于ACTH抵抗引起的肾上腺功能不全、失弛缓症和无泪症三联症，而不论何种类型，貌似均无法解释IHH，除非短暂的功能性下丘脑性。

可以初步看出，单纯的”原发性糖皮质激素缺乏“而不伴”盐皮质激素缺乏“貌似不成立。

所以，之前也建议楼主完善的”GnRH兴奋试验“显得尤为重要，证实器质性垂体性性腺功能减退就靠它了，而IHH的确定，对上述一大堆讨论中排除诊断至关重要。

2.先天性肾上腺发育不良（AHC）？

由先天性肾上腺功能不全和IHH组成，DAX-1或SF-1突变可导致，但AHC是一种X-连锁疾病，即X连锁隐性遗传在患病系中表现为女性携带，男性患病，而该女性患者患病的可能即母亲携带、父亲患病，显然不是，按楼主病例资料来看，父亲是健康的，初步排除。X连锁显性遗传病病种较少，按遗传方式更不考虑，因为如果该女性患者患病，父母双方必须有一患者，显然也可以排除。

而AHC存在原发性糖皮质激素缺乏和盐皮质激素缺乏，如前所述，解释不了患者的无明显症状和正常生化表现。

话再说回来，虽然”在AHC的迟发亚型中，也就是肾上腺皮质功能不全出现时间较晚或者较轻的患者中，IHH可以是患者的首发表现或者唯一表现“，但该患者如此明显的原发性糖皮质激素缺乏生化改变，显然不属于此列，除非楼主的皮质醇检测出现明显错误，毕竟这样的激素水平无明显症状不好解释，而如果激素测定有问题，上述很多讨论需要推倒，毕竟不少可能诊断中存在很多轻型或者迟发型。

3.等24小时尿17羟和17酮结果？

24hUFC价值比24h尿17-OHCS大，如果皮质醇测定无问题，不用检测尿也能证明糖皮质激素缺乏。

患者无高雄表现，低睾酮、低雌二醇，24h尿17-KS检测意义不大，DHEAs和17α-OH-P稍有价值些，虽然相关诊断可能性也不大。

4.病人转妇科了，据说还是要做“卵巢囊肿”手术？

”慢性原发性肾上腺皮质功能不全患者手术麻醉诱导前需静脉给氢化可的松100mg，并在第一个24h内维持每8h100mg“，如果明显糖皮质激素缺乏患者较大手术时缺少这200-300mg的氢考，可以想象到悲伤的结局。

5.欣赏楼主的学习精神，给你一个大大的赞