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怀孕27周紧急求助！！！染色体正常，17号染色体p12微缺失，B超查出先天性孤立肾（右肾缺如），紧急求助！！！

楼主

入门站友

1楼

这个帖子发布于3年零290天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。

问题已解决悬赏丁当:5

请教论坛的各位专家，我妻子今年30岁，大排畸时查出先天性右肾缺如，紧接着我们在上海做了羊水穿刺和基因芯片检测，昨天出结果: 染色体正常，但是17号染色体p12区域微缺失。医生不能给出明确的指导性意见。建议我们夫妻做基因芯片检查，结果还要一周才能出。下图是报告。

我在Decipher数据库搜索了，没有发现缺失基因芯片完全吻合的患者，基因芯片有部分重复的患者可能会有HNPP症状，这是链接

https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=band%3A17p12#consented-patients/results

妻子孕周越来越大，我们想求助群里面专家几个问题，并给我们指导性意见。

1. 先天性孤立肾是否是17号染色体p12微缺失造成的？

2. 17号染色体p12微缺失可能会有哪些临床症状？比如智商等。

3. 如果孩子的基因异常是遗传至我们夫妻中的任意一方，这种情况，这孩子还能要吗？

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2017-05-20 14:59 浏览 : 11446 回复 : 19

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• 本周议题：你的科研压力都来自哪里？

楼主

wkang

入门站友

2楼

在线等，麻烦各位专家了！

2017-05-20 15:12

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• 深圳无编制全科医生-每个月拿着1万块钱收入看着10万元/平方房价，心如死灰。

leelingMS7O

入门站友

3楼

该区域缺失致病率为百分之百，是说一定会发病吗？

2017-05-20 15:41 来自 iPhone/iPad客户端

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• 遇到人渣导师，毕业要延期了

iGmd

未知

铁杆站友

4楼

致病性CNVs的概率非常高了，不知父母做的情况如何，一般建议不要生。做了是遗传性的当然要好一点，但肾缺如预后也不太好，看你们的选择了。

2017-05-20 16:22 来自 Android客户端

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• 【心电旋律 27】青年男性心肌梗死背后的真凶！

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