• 论坛首页
  • 我的丁香客
  • 找人
    查找好友
  • 更多
    丁香园
    丁香通
    丁香人才
    丁香会议
    丁香搜索
    丁香医生
    丁香无线
    丁香导航
    丁当铺
    文献求助
    医药数据库
    丁香诊所
    来问医生
登录 注册

遗传发育

关注今日:0 | 主题:69318
论坛首页  >  遗传学与发育生物学讨论版   >  医学遗传学
  • 发帖
    每发1个新帖
    可以获得0.5个丁当奖励
  • 回帖

分享到:

  • 微信

    微信扫一扫

  • 微博
  • 丁香客
  • 复制网址

羊水FISH中部分Y染色体信号极弱,羊水核型正常,可能原因是什么,正在做CNV,谢谢!

  • 只看楼主
  • 页码直达:
  • 直达末页
楼主 5瓣儿丁香
5瓣儿丁香
入门站友

  • 0
    积分
  • 4
    得票
  • 12
    丁当
  • 1楼
这个帖子发布于3年零298天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
问题已关闭悬赏丁当:5

求助各位专家:

第一次羊水FISH结果45X(52)/46XY(48),采用的着丝粒探针;羊水核型结果无异常,G带300-400;第二次羊水FISH测量核型样品结果看见了所有Y,但是其中有一些Y染色体的信号相对其他染色体的信号非常弱。医生建议用原来的样品继续做CNV。请各位专家帮忙分析一下FISH信号过弱的原因,孩子健康的希望怎样,谢谢!另外,请问:

1.  CNV是不是检测的是染色体微小的缺失,如果CNV结果异常,核型结果正常的情况下,影响会很大么?因为当时做羊水穿刺时有十几个人,只有几个人做了FISH,多数只做了核型,假设我这种情况,当初没有做FISH而只选择了核型,那么我看到的结果就是正常的啊,虽然核型分辨率低,但是一直都说核型是金标准,那么是不是核型检测不到的微小缺失对孩子将来的影响不大呢?

2. FISH检测采用的是着丝粒探针,这种探针是目前产前筛查FISH普遍使用的么,如果使用其它类型的探针会不会检测不到这种情况,可能是着丝带附近染色体微小缺失导致信号值过低么?

3. 见过有人也是此类嵌合,嵌合率>20%,FISH、核型均异常,但是脐血穿刺无异常,继续妊娠,我的情况会乐观些么?

十分感谢!

注:1. 12w NT=2.7;

       2. 20w、24w排畸B超均无异常,24wB超胎儿阴茎可见,但是睾丸尚未降入阴囊。

  • 邀请讨论
  • 不知道邀请谁?试试他们

    换一换
2017-05-12 15:53 浏览 : 7158 回复 : 10
  • 投票
  • 收藏 5
  • 打赏
  • 引用
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 全科医疗科诊疗范围、设置标准?全科医学专业执业范围、注册条件?
学医难救中国人
学医难救中国人
科室保密
丁香园准中级站友

  • 99
    积分
  • 2412
    得票
  • 4502
    丁当
  • 4楼

不知道你所说的CNV检测是什么方法 估计是芯片或者低深度测序 

如果是 可以进行

另外 其实可以用做完核型分析的片子做中期相FISH 

还可以换用SRY探针 毕竟超声可见男性外生殖器 SRY几乎没有可能不存在 

看一下到底中期细胞里是什么情况 信号的位置到底在哪里?

2017-05-15 19:50
  • 投票 2
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 一年又半-深圳入职后
给我一点好运
给我一点好运
入门站友

  • 0
    积分
  • 0
    得票
  • 22
    丁当
  • 6楼

请问宝妈怎么决定的 ?我的也是、同样情况,我异常的比例有羊水核型32%,没有做fish.

2017-07-16 09:32
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 💰「有奖悬赏」2021考研调剂的娃看过来!
楼主 5瓣儿丁香
5瓣儿丁香
入门站友

  • 0
    积分
  • 4
    得票
  • 12
    丁当
  • 7楼
给我一点好运

请问宝妈怎么决定的 ?我的也是、同样情况,我异常的比例有羊水核型32%,没有做fish.



我的fish结果报嵌合,但核型结果正常,医生又重新做几次fish表示所有y都可见,只是部分y的信号很弱,但后来y关键点测量都没问题。后来我也咨询过其他医生:fish信号强弱和背景有关系,y本身是否有缺失与fish信号强弱无关。所以我觉得fish结果异常是医生实验的问题。后来医生也让我正常产检,目前还没有生
2017-07-19 10:18 来自 iPhone/iPad客户端
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 引用
  • 分享
    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 本周议题:你的科研压力都来自哪里?

关闭提示

需要2个丁当

丁香园旗下网站

  • 丁香园
  • 用药助手
  • 丁香通
  • 文献求助
  • 丁香人才
  • 丁香医生
  • 丁香导航
  • 丁香会议
  • 手机丁香园
  • 医药数据库

关于丁香园

  • 关于我们
  • 丁香园标志
  • 友情链接
  • 联系我们
  • 加盟丁香园
  • 版权声明
  • 资格证书

官方链接

  • 丁香志
  • 丁香园新浪微博
引用回复