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内分泌

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论坛首页  >  内分泌与代谢病讨论版   >  病例讨论
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青年男性,顽固性低血钾,间断抽搐20余年,病因是啥? [病例帖]

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楼主 54Ares
54Ares
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这个帖子发布于4年零164天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

1.患者男性,27岁,主因间断抽搐、无力20余年,加重1月入院。

2.简要病史:患者于20余年前出现四肢抽搐、全身乏力,就诊于某医院查血钾低于正常,给予“补钾治疗”(具体不详)后症状好转,此后间断出现上述症状,曾查血钾最低达“1.7mmol/l”,曾就诊于某医院,诊断为“肾小管酸中毒”,1月前上述症状较前出现频繁,就诊于我院查血钾低于正常(具体不详),口服“氯化钾2支3/日、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日”,4小时前再次出现上述症状,就诊于我院急诊,查血钾3.14mmol/l,给予“氯化钾1.5g、磷酸肌酸钠2.0静点”,为进一步诊治,以“低钾待查”收入院。

3.既往史:既往体健,青霉素过敏。

4.家族史:母亲体健,其父亲、爷爷、奶奶、2个叔叔均为糖尿病患者,姐姐患“低钾血症”。

5.查体:T36.4℃,P76次/分,R19次/分,BP130/70mmHg。神清,心肺腹未见明显异常,四肢肌力正常。

6.辅助检查:

肾上腺CT未见异常。

7.治疗经过:该患者住院8天,给予氯化钾1.0 3/日口服、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日,监测血钾扔情况如下。

8.问题:

该患者长期,重度低钾,低氯、低镁的病因考虑什么?

该患者是否需要做基因监测?

目前仅给予补钾治疗,血钾水平仍偏低,治疗上还有什么其他的办法?

9.附件:遗传性肾小管疾病诊断思路








  • 遗传性肾小管疾病诊断思路.pdf(569.87k)
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2016-11-04 18:17 浏览 : 28011 回复 : 56
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玥有悲观离合 编辑于 2018-05-16 15:22
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五丈秋风
五丈秋风
心血管内科
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患者顽固低钾,血醛固酮增高,血氯低,考虑原醛症,但血压不高,血肾素高,又不支持,抽搐是低血氯碱中毒、低钙所致。根据提示,考虑遗传性肾病,以Bater综合征可能性大。
2016-11-04 21:33 来自 Android客户端
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楼主 54Ares
54Ares
神经科
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@五丈秋风 感谢您的精心回复!存在两个问题想与老师讨论。

1.化验该患者的电解质,并未见低血钙,而上图显示的那一项是24h尿钙降低!

2.我们也考虑到了bater综合征,请问您,针对该患者,如何将bater综合征与gitleman 综合征进行鉴别?

3.该患者并出现低血钙,那么他出现抽搐的原因考虑什么呢?低血钾会导致抽搐吗?

2016-11-04 22:12
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wayonduck

@五丈秋风 感谢您的精心回复!存在两个问题想与老师讨论。

1.化验该患者的电解质,并未见低血钙,而上图显示的那一项是24h尿钙降低!

2.我们也考虑到了bater综合征,请问您,针对该患者,如何将bater综合征与gitleman 综合征进行鉴别?

3.该患者并出现低血钙,那么他出现抽搐的原因考虑什么呢?低血钾会导致抽搐吗?



检索了一篇gitelman综合征的综述








2016-11-04 23:59 来自 iPhone/iPad客户端
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