1.患者男性，27岁，主因间断抽搐、无力20余年，加重1月入院。

2.简要病史：患者于20余年前出现四肢抽搐、全身乏力，就诊于某医院查血钾低于正常，给予“补钾治疗”（具体不详）后症状好转，此后间断出现上述症状，曾查血钾最低达“1.7mmol/l”，曾就诊于某医院，诊断为“肾小管酸中毒”，1月前上述症状较前出现频繁，就诊于我院查血钾低于正常（具体不详），口服“氯化钾2支3/日、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日”，4小时前再次出现上述症状，就诊于我院急诊，查血钾3.14mmol/l，给予“氯化钾1.5g、磷酸肌酸钠2.0静点”，为进一步诊治，以“低钾待查”收入院。

3.既往史：既往体健，青霉素过敏。

4.家族史：母亲体健，其父亲、爷爷、奶奶、2个叔叔均为糖尿病患者，姐姐患“低钾血症”。

5.查体：T36.4℃，P76次/分，R19次/分，BP130/70mmHg。神清，心肺腹未见明显异常，四肢肌力正常。

6.辅助检查：

肾上腺CT未见异常。

7.治疗经过：该患者住院8天，给予氯化钾1.0 3/日口服、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日，监测血钾扔情况如下。

8.问题：

该患者长期，重度低钾，低氯、低镁的病因考虑什么？

该患者是否需要做基因监测？

目前仅给予补钾治疗，血钾水平仍偏低，治疗上还有什么其他的办法？

9.附件：遗传性肾小管疾病诊断思路

• 遗传性肾小管疾病诊断思路.pdf(569.87k)

@五丈秋风 感谢您的精心回复！存在两个问题想与老师讨论。

1.化验该患者的电解质，并未见低血钙，而上图显示的那一项是24h尿钙降低！

2.我们也考虑到了bater综合征，请问您，针对该患者，如何将bater综合征与gitleman 综合征进行鉴别？

3.该患者并出现低血钙，那么他出现抽搐的原因考虑什么呢？低血钾会导致抽搐吗？