一个考虑吉尔伯特的病人，查UGT1A1基因SNP检测（焦磷酸测序法）检测位点rs8175347，检测结果6TA/6TA,这是什么含义？谢谢！
不知道邀请谁？试试他们
bullylee 这是UGT1A1启动子区域的序列，标准写法为A（TA）6TAA，这个检测结果代表这个位点没有变异。
那就是说不是Gillbert综合征？可以这样认为吗？
这只是一个位点，UGT1A1有5个外显子，还有苯巴比妥盒这些位点需要查一下有没有变异。中国人G71R、-3279T>G、TATA盒是三个突变率最高的变异，需要重点关注。
