【bs03zx病例挑战】骨骼惊奇的少年，你能维护世界和平吗？
一言不合就上图
====答案及获奖公布！！！====
正确答案：
假性甲状旁腺功能减退症1A型（pseudo-hypoparathyroidism 1A，PHP1A）
恭喜5位战友提供正确诊断（无分型的诊断暂不算作正确答案），额外丁当奖励如下：
1.@jehu2012 15丁当
2.@a1jasmine 15丁当
3.@annenzhe 15丁当
4.@huxiaomiao 20丁当，恭喜战友答案最全面详实，可以算作最佳答案
5.@ydq801 10丁当
辛苦各位版主喽@hwclove @mumucao @优优行医 ，优秀回帖烦请视情况加分或者丁当呦
诊断依据：
1.低钙、高磷、高PTH
2.典型AHO体征（身材矮小、肥胖、圆脸、第4掌骨/跖骨缩短、皮下钙化）
此外，该患者除了存在手足部皮下软组织钙化，头颅CT示顶部脑表面及大脑镰旁多发钙化，头皮下软组织内多发钙化。
3.智力障碍
几乎半数的PHP1A型患者存在智力障碍，似乎与Gsα不足而非低钙血症相关，因为其他类型合并低钙血症的PHP患者智力正常。——《威廉姆斯内分泌学》
4.非自身免疫性的原发性甲减
PHP1A型患者的Gsα缺陷可能不仅与PTH抵抗有关，还可能存在对其他激素的抵抗，如TSH、胰高糖素及促性腺激素，导致甲状腺和性腺的功能减退。——《威廉姆斯内分泌学》
研究发现，PHP1A型患者几乎都发生轻度的甲减和促性腺激素升高，这表明患者体内普遍存在着TSH、LH和FSH的抵抗，而其他激素（如ACTH、胰高糖素）的反应则基本正常。——《基础与临床内分泌》
所以，为答题提供的资料是环环相扣的，首先可以快速确定“假性甲状旁腺功能减退症”的诊断，继而“AHO体征、智力障碍、非自身免疫性的原发性甲减”三者可以强而有力的指向假性甲状旁腺功能减退症的分型——PHP1A型。
一个有意思的话题，关于对本例患者“甲减”的认识，很多战友给出了自己的观点，按照对该疾病的认识程度大概可以划分为三种阶段：
1.初级阶段：认为“甲减”是干扰项，干扰对“假性甲状旁腺功能减退症”的判断；
2.中级阶段：认为“甲减”与“假性甲状旁腺功能减退症”是合并存在，二者之间无联系；
3.高级阶段：认为“甲减”是“假性甲状旁腺功能减退症1A型”的强力支持点，与“AHO、智力障碍”一起像三条线结成的网一样精确无误的抓住PHP1A的诊断。
关于“假性甲状旁腺功能减退症”的详尽综述请各位乡亲移步我的78楼：
假性甲状旁腺功能减退症，或
http://www.dxy.cn/bbs/thread/34529878
一言不合再上图说明：
星爷《功夫》中的少年“骨骼精奇，是万中无一的武学奇才”，所以维护世界和平的重任当然就靠他啦，但是本例中的少年，我只能采用“骨骼惊奇”了（不知道各位乡亲之前是否看出了我的心思），惊而不精，虽然一样也是万中挑一，但是以后连正常生活都不知道行不行，维护世界和平的重任暂时就先不要交给他了，还是继续治疗把身体养好再说吧……
好辣，下面各位乡亲可以投票辣
====病例挑战回放====
祝各位七夕快乐，有志者事竟成有情人终成眷属……
藉此佳节，提供病例1份，欢迎来挑战，又要劳烦@优优行医 @mumucao @hwclove 几位勤劳的版主了，对优秀回帖的战友不要吝惜积分和丁当哦，多谢
一.挑战要求：
请给出诊断诊断和诊断思路分析
如果疾病有分型，请给出具体分型，诊断依据分析如能详尽最好
二.前六名答对且给出合理分析的战友本人额外给予丁当奖励（因本人无加丁当权限，依然通过“打赏”功能兑现）：
第1名至第3名：15丁当
第4名至第6名：10丁当
三.1周内公布答案哦
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