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儿科

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请大家帮忙分析一例矮身材+隐睾病例,谢谢 [病例帖]

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楼主 su8542408
su8542408
小儿内科
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这个帖子发布于4年零178天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者性别:男
患者年龄:14岁

简要病史:1.患儿系早产8+月龄在家中接生出生,双胞胎之小(大B出生次日夭折),出生体重、围产期情况及有无窒息抢救史均不详,自幼身高体重小于同龄人,16个月会走,平素进食偏少,大小便正常,学习成绩差常不及格,智力、语言及社会能力正常。2.父亲身高171cm,母亲身高156cm,否认家族性遗传性疾病。

体格检查:身高140cm,体重30kg,神志清,反应佳,正常面容,身材比例正常,无颈蹼,心肺腹查体无异常,四肢外观正常,阴茎呈幼儿型,阴囊内无睾丸,双侧腹股沟区扪及睾丸样肿块,神经系统阴性。

辅助检查:垂体MR正常。左手骨龄片结论为相当于8-9岁组骨龄。B超提示双侧隐睾。血常规、生化肝功、电解质、血脂、血糖、肌酐、尿素:均正常。25(OH)-D正常。甲状腺功能正常。生长激素水平正常。胰岛素样生长因子水平正常。

临床诊断:1.矮身材原因待查:染色体病?2.营养不良 3.双侧隐睾
治疗经过:在来诊前做了血常规及生化检查,我又根据本院条件完善了一些检查(具体见前述),染色体报告要一个月后才出来,暂时未予治疗。







请问各位特别是小儿内分泌的同行,您对这例病人诊断是什么?该如何进一步检查治疗?

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2016-08-03 10:37 浏览 : 1943 回复 : 11
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楼主 su8542408
su8542408
小儿内科
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顺序乱了,重发:

患者性别:男

患者年龄:14岁

简要病史:1.患儿系早产8+月龄在家中接生出生,双胞胎之小(大B出生次日夭折),出生体重、围产期情况及有无窒息抢救史均不详,自幼身高体重小于同龄人,16个月会走,平素进食偏少,大小便正常,学习成绩差常不及格,智力、语言及社会能力正常。2.父亲身高171cm,母亲身高156cm,否认家族性遗传性疾病。

体格检查:身高140cm,体重30kg,神志清,反应佳,正常面容,身材比例正常,无颈蹼,心肺腹查体无异常,四肢外观正常,阴茎呈幼儿型,阴囊内无睾丸,双侧腹股沟区扪及睾丸样肿块,神经系统阴性。

辅助检查:垂体MR正常。左手骨龄片结论为相当于8-9岁组骨龄。B超提示双侧隐睾。血常规、生化肝功、电解质、血脂、血糖、肌酐、尿素:均正常。25(OH)-D正常。甲状腺功能正常。生长激素水平正常。胰岛素样生长因子水平正常。

临床诊断:1.矮身材原因待查:染色体病?2.营养不良 3.双侧隐睾

治疗经过:在来诊前做了血常规及生化检查,我又根据本院条件完善了一些检查(具体见前述),染色体报告要一个月后才出来,暂时未予治疗。

请问各位特别是小儿内分泌的同行,您对这例病人诊断是什么?该如何进一步检查治疗?


2016-08-03 10:42
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病史不全:

1、患儿同胞是单卵还是异卵双胎,既往儿保有无正规体检,如果有体检,既往体检情况及某些检测结果如何;

2、如何认为智力正常?通常7岁以上的孩子我们就不做智力测试了,以考试成绩来估计智力情况,这个孩子考试成绩都不及格了,能说智力正常么?

3、14岁的孩子,性发育不全的情况下,性激素全套没做?

4、有无其他伴随症状,比如嗅觉什么的(可以鉴别家族性嗅神经-性发育不全综合征)

5、建议不要单做染色体,好多综合征染色体能抓到证据的不多,要做基因芯片

2016-08-03 12:09
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生长激素激发试验要做下,垂体增强扫苗了吗?
2016-08-11 06:49 来自 Android客户端
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