• 论坛首页
  • 我的丁香客
  • 找人
    查找好友
  • 更多
    丁香园
    丁香通
    丁香人才
    丁香会议
    丁香搜索
    丁香医生
    丁香无线
    丁香导航
    丁当铺
    文献求助
    医药数据库
    丁香诊所
    来问医生
登录 注册

妇产

关注今日：77 | 主题：644013
论坛首页  >  妇产专业讨论版
该话题已被锁定 - yaplewang , 2016-05-28 11:56
如果您尚不清楚该话题被锁定的原因，请参考论坛规则以及本版公告或者联系本版版主
  • 发帖
    每发1个新帖
    可以获得0.5个丁当奖励

分享到：

  • 微信

    微信扫一扫

  • 微博
  • 丁香客
  • 复制网址

24周胎儿先天性心脏病，求高人基因芯片分析 [病例帖]

  • 只看楼主
  • 页码直达：
  • 直达末页
楼主 yayagogoo
yayagogoo
入门站友

  • 0
    积分
  • 0
    得票
  • 26
    丁当
  • 1楼
这个帖子发布于4年零238天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
24周胎儿检查出先天性心脏病，左心发育不良，二尖瓣个主动脉瓣闭锁，缺一个肾，羊穿结果正常，医生建议做引产，并取胎儿组织基因芯片（染色体微阵列分析），已领取芯片结果，但目前未预约到专家号看结果，**大神指点！！
胎儿基因芯片结果显示有几段染色体缺失和重复是否意味着我们大人遗传的染色体有异常，还是说胎儿在发育过程中发生基因突变？下一胎自然怀孕生出健康宝宝的概率大不大？能否能通过试管婴儿来排除致病因素？谢谢！
  • 邀请讨论

    • 不知道邀请谁？试试他们

    换一换
2016-05-27 14:19 来自 iPhone/iPad客户端 浏览 : 2899 回复 : 7
  • 投票
  • 收藏 2
  • 打赏
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 文献求助
楼主 yayagogoo
yayagogoo
入门站友

  • 0
    积分
  • 0
    得票
  • 26
    丁当
  • 2楼
@gyhit **大神老师帮忙分析，谢谢！
2016-05-27 14:28 来自 iPhone/iPad客户端
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 死亡患者危重讨论怎么写？
gyhit
gyhit
科室保密
丁香园准中级站友

  • 68
    积分
  • 557
    得票
  • 697
    丁当
  • 3楼
yayagogoo
24周胎儿检查出先天性心脏病，左心发育不良，二尖瓣个主动脉瓣闭锁，缺一个肾，羊穿结果正常，医生建议做引产，并取胎儿组织基因芯片（染色体微阵列分析），已领取芯片结果，但目前未预约到专家号看结果，**大神指点！！
胎儿基因芯片结果显示有几段染色体缺失和重复是否意味着我们大人遗传的染色体有异常，还是说胎儿在发育过程中发生基因突变？下一胎自然怀孕生出健康宝宝的概率大不大？能否能通过试管婴儿来排除致病因素？谢谢！



变异的来源不确定，临床意义上看，除了最后一个，其他的跟疾病关系不大，对应的表型与你说的表型关系也不大；最后一个可以做下核型分析，确定下是否嵌合体，以及嵌合的核型和比例。

不过不管是否致病，报告中涉及到的变异对应的可能表型好像都不能解释你所提供的临床症状。所以总的看来，这个第1,2,3三个变异都不像是致病的，第四个需要做核型分析验证下，即使真实无误，表型也不应该涉及到先心病。
2016-05-27 15:55
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 快问快答：为什么哮喘控制维持至少3个月才可考虑降级治疗
楼主 yayagogoo
yayagogoo
入门站友

  • 0
    积分
  • 0
    得票
  • 26
    丁当
  • 4楼
gyhit
yayagogoo
24周胎儿检查出先天性心脏病，左心发育不良，二尖瓣个主动脉瓣闭锁，缺一个肾，羊穿结果正常，医生建议做引产，并取胎儿组织基因芯片（染色体微阵列分析），已领取芯片结果，但目前未预约到专家号看结果，**大神指点！！
胎儿基因芯片结果显示有几段染色体缺失和重复是否意味着我们大人遗传的染色体有异常，还是说胎儿在发育过程中发生基因突变？下一胎自然怀孕生出健康宝宝的概率大不大？能否能通过试管婴儿来排除致病因素？谢谢！



变异的来源不确定，临床意义上看，除了最后一个，其他的跟疾病关系不大，对应的表型与你说的表型关系也不大；最后一个可以做下核型分析，确定下是否嵌合体，以及嵌合的核型和比例。

不过不管是否致病，报告中涉及到的变异对应的可能表型好像都不能解释你所提供的临床症状。所以总的看来，这个第1,2,3三个变异都不像是致病的，第四个需要做核型分析验证下，即使真实无误，表型也不应该涉及到先心病。



老师您说的第四个需要做核型分析是指？现在已经没有胎儿组织了，怎么分析呢？下次备孕，我和我老公需要做染色体检查和基因芯片检查吗？
2016-05-27 16:08 来自 iPhone/iPad客户端
  • 投票
  • 收藏
  • 打赏
  • 分享

    • 微信扫一扫

    • 新浪微博
    • 丁香客
    • 复制网址
  • 举报
    • 广告宣传推广
    • 政治敏感、违法虚假信息
    • 恶意灌水、重复发帖
    • 违规侵权、站友争执
    • 附件异常、链接失效
    • 其他
  • • 教育部：今年国家定向培养免费医学生 ，你会报考吗？——回帖

关闭提示

需要2个丁当

丁香园旗下网站

  • 丁香园
  • 用药助手
  • 丁香通
  • 文献求助
  • 丁香人才
  • 丁香医生
  • 丁香导航
  • 丁香会议
  • 手机丁香园
  • 医药数据库

关于丁香园

  • 关于我们
  • 丁香园标志
  • 友情链接
  • 联系我们
  • 加盟丁香园
  • 版权声明
  • 资格证书

官方链接

  • 丁香志
  • 丁香园新浪微博
引用回复