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血液病

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论坛首页  >  血液专业讨论版   >  髓系疾病
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2016 年 WHO 髓系肿瘤和急性白血病分类更新的认识 [精华]

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楼主 zhaoyihenglk
zhaoyihenglk
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这个帖子发布于4年零247天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

2016,May 19的《BLOOD》刊发了2016年WHO髓系肿瘤和急性白血病分类更新的评述,全文链接

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2016-05-24 17:10 浏览 : 17919 回复 : 18
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楼主 zhaoyihenglk
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MPN部分的调整:

1. 包含的疾病改变:2008年归于MPNs的肥大细胞增多症,在2016年分类中单独列为一疾病类型

2. CML加速期的标准改变:在2008年的基础上,增加了对TKIs治疗反应不佳(暂定),以及诊断时和治疗过程中出现其它染色体(可能与耐药有关),同样可以诊断为加速期。急变期的标准无变化,但是强调在外周血或骨髓中出现原幼淋巴细胞时,应该引起重视,因为其意味着即将发生急淋变。

3. CNL诊断更新点(1.增加了CSF3R T618I突变  2. 认为存在髓系克隆,也具有诊断的价值)

对CSF3R的简单介绍:

1.CSF3R为CSF3受体,是参与中性粒细胞生成的最重要生长因子。CNL患者CSF3R突变涉及该受体胞质域两个不同的功能区,即介导增殖和生存信号的近膜域突变和转导分化成熟和抑制增殖信号的胞质远端突变。近膜域突变主要为点突变,而受体胞质远端突变多为无义突变或译码突变,导致受体过早截尾。

2.CSF3R截尾突变,其下游信号主要通过SRC激酶转导,对SRC激酶抑制剂如达沙替尼敏感;而近膜域突变则强烈活化JAK信号转导和转录活化途径,并表现出JAK激酶抑制剂如卢可替尼敏感。

3.T618I为膜近端突变。

 

2016-05-24 21:40
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zhaoyihenglk 编辑于 2016-05-25 09:59
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楼主 zhaoyihenglk
zhaoyihenglk
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针对“髓系和淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多”部分的调整:在PDGFRA、PDGFRB, 或FGFR1异常的基础上增添了PCM1-JAK2

PCM1(pericentriolar material 1,中心粒周围物质1基因)以及PCM1-JAK2结构模式图

 

2016-05-25 15:39
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楼主 zhaoyihenglk
zhaoyihenglk
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针对“MDS/MPN”内容,着重说明的一点:对RARS-T的发病机制的深入研究,目前认为其发生经历了二次打击:首先剪切体SF3B1突变导致线粒体铁过载和无效造血;之后发生JAK2或MPL等类似ET的分子事件,导致血小板增多

因此,将2008年归属于MDS/MPN,U中的RARS-T,在2016年WHO分类中单独作为MDS/MPN的独立亚型,并且改年称为MDS/MPN-RS-T。

MDS/MPN-RS-T的诊断标准(强调一点:不管是否存在SF3B1突变,环铁比例必须大于15%)


2016-06-01 21:33
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