患者性别：男
患者年龄：16岁
简要病史：患者自出生后身高较同龄人矮小，智力、语言发育正常，无乏力、怕冷，无满月脸，无皮肤紫纹，无高血压，无视野缺损，无头晕头痛，无恶心呕吐，无多饮多尿，无大便干燥，有晨勃、遗精，睡眠可。为求系统诊疗来我院住院。

患者于2000年1月26日出生，第2胎第2产，孕7月早产、剖腹产，胎位不详，母亲孕期有哮喘、甲状腺疾病，出生身高不详，体重约2kg，在育婴箱治疗20余天，3个月时抬头，6个月时出牙，11个月时可喊“爸妈”，12个月时可行走，一直奶粉喂养，6个月时添加辅食，身高年增长速率未监测。父亲身高172cm，母亲身高160cm，祖父母、外祖父母身高均无明显异常，姐姐生长发育无异常。

体格检查：

身高158cm；体重 56kg；BMI 22.43kg/m，腰围
80cm；臀围 93cm；腰臀比0.86， 上部量85cm
下部量73cm 指尖距145cm 。 神志清，精神可，正常面容，有面痣，无内资赘皮，耳位正常，发际正常，无颈蹼，手足短胖，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心率 68次/分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，无压痛及反跳痛。外生殖器发育正常，阴茎6cm，双侧睾丸可及，体积15ml，阴毛Tanner分期V期，四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿。

辅助检查：

1.甲功：FT3、FT4、TSH正常，抗甲状腺球蛋白抗体:161.00IU/ml↑;抗甲状腺过氧化物酶抗体:67.60IU/ml↑

2.C肽:2.35ng/ml;胰岛素:11.60uIU/ml

3.骨代谢相关检测：维生素D:10.80ng/ml↓，PTH正常

4.血钙、磷正常。

5.性激素、皮质醇基本正常。

6.随机生长激素:9.16ng/ml，查IGF-1、IGF-1BP均正常

7.胰岛素低血糖试验提示：

0分 30分 37分 60分
90分 120分

GH（ng/ml） 0.12 0.06 1.29 17.6 12.4 3.7

GLU（mmol/L）5.2 1.94 2.77 7.18 4.53 4.91

患者的照片：

左手X线片：

垂体的片子：

下面是胸椎、腰椎、骨盆、四肢长骨的X线片：

目前考虑软骨发育不全可能。以前没有碰见过这样的病人，请战友帮忙看一下这些X线片，是不是符合软骨发育不全的表现？

补充了资料，目前感觉不像软骨发育不全，但是患者明显是四肢短小，有没有软骨发育低下或者假性软骨发育不全的可能？

）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。